Лишняя хромосома у мальчиков, синдром XYY – это группа симптомов, которая поражает мужчин. У некоторых признаки едва заметны. Общие проявления включают в себя трудности обучения, задержку речи, низкий мышечный тонус (гипотония).
Вызван дополнительной копией Y хромосомы в каждой клетке тела, возникает случайно, не наследуется. Диагноз может быть сделан на основании пренатальных тестов, или в детстве, зрелом возрасте, если у мужчины есть симптомы заболевания.
Лечение включает специальное образование, терапию при задержках развития.
Другие имена:
- 47, синдром XYY;
- Синдром Иакова;
- XYY-кариотип;
- Синдром YY.
Хyy синдром- редкое хромосомное расстройство. Мужчины обычно имеют одну Х и Y-хромосому. Однако у людей с этим синдромом есть одна Х и две Y. Затронутые люди обычно очень высокие. В подростковом возрасте многие имеют значительную угревую сыпь.
- проблемы с обучением;
- поведенческие трудности, такие как импульсивность.
Интеллект обычно находится в нормальном диапазоне, хотя IQ в среднем на 10-15 баллов ниже, чем у здоровых людей.
В прошлом было много неправильных представлений об этой болезни. Ее иногда называли супер-мужским заболеванием, потому что люди с этим расстройством считались чрезмерно агрессивными, не имели сочувствия. Недавние исследования показали, что это не так.
Хотя мальчики с Лишней хромосомой имеют трудности при обучении и поведенческие проблемы, они не чрезмерно агрессивны, не подвергаются повышенному риску серьезного психического заболевания. Поскольку есть более высокий риск развития инвалидности (интеллектуальной), рекомендуется воспользоваться речевой терапией, специальным, корректирующим обучением.
Первые годы обучения в школе могут быть более сложными для мальчиков с синдромом XYY, но они обычно продолжают вести полноценную, здоровую, нормальную жизнь.
Симптомы
Симптомы при наличии лишней хромосомы могут варьироваться от едва заметных до более серьезных. Считается, что некоторые мужчины с никогда не бывают диагностированы, потому что признаки не заметны.
Для других обычен: низкий мышечный тонус (гипотония), задержка речи (в позднем младенчестве, раннем детстве). Некоторые мальчики с синдромом XYY испытывают трудности по некоторым предметам в школе, таким как чтение, письмо.
Обычно нет интеллектуальной недееспособности, хотя среднее IQ на 10-15 баллов ниже чем у обычного человека.
Другие признаки: астма; проблемы с зубами; тяжелые кистозные угри в подростковом возрасте. У мальчиков с расстройством обычно нет физических особенностей, отличных от большинства людей, но они могут быть выше, чем ожидалось.
Некоторые мужчины с лишней хромосомой имеют поведенческие различия, такие как расстройство спектра аутизма (обычно на более мягком уровне) или синдром дефицита внимания с гиперактивностью (ADHD). Существует повышенный риск возникновения тревожных расстройств или расстройств настроения.
Большинство проходят нормальное половое развитие. Однако у некоторых может развиться протекание яичка (когда яички не производят сперму или тестостерон), что приводит к проблемам бесплодия.
В некоторых случаях у затронутых людей возникают такие поведенческие проблемы, как взрывной характер, гиперактивность, импульсивность, вызывающие действия, антиобщественное поведение.
Ниже перечислены симптомы, которые могут иметь люди с этой болезнью.
| Медицинские термины | Другие имена |
80% -99% показывают признаки | |
| Отсроченная речь, ЗРР | |
| Низкопосаженные уши | |
| Задержка моторного развития | |
Наблюдается у 30% -79% | |
| Удушье | |
| Синдром дефицита внимания и гиперактивности | Недостатки внимания |
| Врожденная ночная слепота | |
| Пальцы клинодактильно | |
| Гипертелоризм | Широко расставленные глаза |
| Нарушение социальных взаимодействий | Плохие социальные навыки |
| Импульсивность | |
| Интеллектуальная недееспособность | Умственная отсталость |
| Макроцефалия | Увеличенный размер черепа |
| Неонатальная гипотония | Низкий мышечный тонус в неонатальном периоде |
| Конкретная обучающая инвалидность | |
5% -29% людей имеют симптомы | |
| Аномальная форма ствола мозга | |
| Азооспермия | Отсутствие спермы |
| Дисфункции мозжечка | |
| Крипторхизм | Неопущенные семенники |
| Дисгенезис мозжечка | |
| Гидроцефалия | Много спинномозговой жидкости в мозге |
| Гипоспадии | |
| Увеличение уровня гонадотропина | |
| Повышенный уровень тестостерона | |
| Macroorchidism | Большие яички |
| Мужское бесплодие | |
| Микропенис | Короткий пенис |
| Oligospermia | Низкое количество сперматозоидов |
| Судороги | Припадки |
| Варикоцеле |
1 на 700 новорожденных. Впервые в 1977году были исследованы.
Высокие мужчины, агрессивное поведение, интеллект снижен или находится на нижней границе нормы. Характерные преступления – поджоги, воровство, детоубийство без мотивации. В больницах закрытого типа, в колонии – 5% таких людей. Поведение детерминировано лишней хромосомой.
Ххх – синдром Сверхженщины.
1на 1000 новорожденных девочек.
Внешне не проявляется, легкое слабоумие. Считают, что около 1% девушек и женщин с легким слабоумием. Могут беременеть и рождают нормальных детей (во время мейоза происходит самокоррекция).
45,у0 – нежизнеспособны – аборт .
Х0 синдром Шеришевкого-Тернера
частота встречаемости 1:2000 девочек. Летальность при моносомии очень высокая, каждый 13 выкидыш имеет такую природу. Фенотипические проявления – маленький рост, для многих характерна шейная складка. Локтевой изгиб под углом, укорочены 4 и 5 пальцы, антимонголоидные глаза, абстрактное мышление отсутствует, упорные, трудолюбивые, способны заканчивать школы, ВУЗы. Любовь к опеканию маленьких детей. Отсутствует критическое восприятие своих дефектов. Низкий рост девочки – непременное условие для проведения кариотипирования. Окружность головы больше нормы, груди широко расставлены.
49,ххххх – нарушения те же, Но встречаемость ниже
49,хххху – то же.
Аутосом меньше 44 не бывает, но больше – возможно.
47,хх+21, 47,ху+21 Синдром Дауна .
Частота встречаемости 1на 650 новорожденных.
Фенотипических признаков очень много. Большой язык. Не помещающийся в полости рта, специфический разрез глаз, умственная отсталость и т.д. 12% умственно отсталых детей - Дауны. Частота встречаемости у девочек и мальчиков разных рас примерно одинакова. Чем старше мать, тем выше вероятность рождения ребенка с этой патологией. Каждый 40 ребенок после 40 лет. Не способны к трудовой деятельности, требуют ухода и дорогостоящего лечения.
47,хх+13,47,ху+13 Синдром Патау .
1 больной на 7-8 тысяч новорожденных. Новорожденные имеют нормальные вес и рост. Характерны микроцефалия (недоразвитие головного мозга), резкая умственная отсталость, незарощение неба и губы. Полидактилия, повышенная гибкость суставов, недоразвитие глазного яблока, неправильно сформированные, низко посаженные ушные раковины, пороки внутренних органов. Такие дети не живут долго.
47,хх+18, 47,ху+18 Синдром Эдвардса .
Частота встречаемости у девочек в 3 раза выше, чем у мальчиков.
1 больной на 6-7 тысяч новорожденных.
Характерны множественные аномалии, грубые пороки, характерна грубая задержка роста (гипоплазия в эмбриональном периоде), своеобразный свод черепа, пяткообразно нависающий затылок, короткая шея, расстояние между висками маленькое, ушная раковина деформирована, у половины на затылке избыточная кожа. Продолжительность жизни таких детей снижена. 10% погибают до 1 месяца, 19=0% - до 3 и 30% погибают до года.
Трисомии могут быть по любой хромосоме. Большей частью по 1 паре аутосом. Чем больше генетического материала, тем хуже. В первую очередь страдает интеллект.
Клеточный мозаицизм (генетический) – в соматических клетках одного и того же организма имеется разный набор хромосом. Возникает в результате нерасхождения хромосом во время митоза. По наследству не передается. Проявление зависит от соотношения клеток.
Структурные аномалии хромосом .
Изохромосомы – разделение хромосомы неправильным путем. Чем больше возраст отца, тем, чаще встречается подобное нарушение.
Дилеция (частичная моносомия)
Р – длинное плечо, Q – короткое.
46,хх,5р – дилеция плеча5 хромосомы. Синдром Кошачий крик .
Широко расставленные глаза, физическое недоразвитие. Множественные пороки развития, недоразвита гортань – специфический крик.
Транслокация – обмен участками хромосом (3 вида).
Реципроксные (обмен участками между негомологичными хромосомами).
46,ху,t(9,22) – миелолейкоз (рак крови) .
Нереципроксные (между 2мя гомологичными хромосомами). Может не проявляться.
Робертсоновские: возникают при нарушениях деления акроцентрических хромосом. Разрыв по центромере, короткие части дегенерируют, длинные срастаются часто по 15 хромосоме.
46,хх,15t – рак крови. Приводит к ожирению, гипотонии мышц, умственной отсталости. Возможно рождение ребенка – Дауна(5-10% перенос с 21 на 14).
Инверсия – поворот. Кольцевые хромосомы могут возникать по 16и 18 хромосомам, терминальные концы разрываются. Обозначается – Г. По 18 хромосоме – слабоумие, аномалии лица.
В результате хромосомных мутаций и аббераций возникает дисбаланс генетического материала, что приводит к психическим и физическим нарушениям развития. Аномалии по крупным хромосомам происходят значительно реже, чем по мелким. Самая маленькая хромосома – 21, нарушения ее строения встречаются чаще всего. Нехватка генетического материала переносится хуже, чем избыток. Если много эухроматина – нежизнеспособность ребенка, если преобладает гетерохроматин – тяжелые патологии (8,13,18,21,х хромосомы).
Аномалии числа хромосом
[править] Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто - полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме.
[править] Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
Синдром Шерешевского-Тернера - отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
Полисомия по Х-хромосоме - включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
Синдром Кляйнфельтера - полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
[править] Болезни, причиной которых является полиплоидия
· триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина - нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин - 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.
[править] Нарушения структуры хромосом
· Транслокации - обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
· Делеции - потери участка хромосомы. Например, синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
· Инверсии - повороты участка хромосомы на 180 градусов.
· Дупликации - удвоения участка хромосомы.
· Изохромосомия - хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
· Возникновение кольцевых хромосом - соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.
В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % - на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.
48.Геномные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
49.Болезни человека с наследственной предрасположенностью, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
50.Значение генетики для медицины. Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека: близнецовый, генеалогический., цитогенетический, биохимический, популяционно-статистический, генетики соматических клеток, методы изучения ДНК.
51.Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.
Закон Харди-Вайнберга - это закон популяционной генетики - в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны - частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:
p² + 2pq + q² = 1
Где p² - доля гомозигот по одному из аллелей; p - частота этого аллеля; q² - доля гомозигот по альтернативному аллелю; q - частота соответствующего аллеля; 2pq - доля гетерозигот.
Уравнение Харди-Вайнберга в том виде, в котором оно рассмотрено выше, справедливо для аутосомных генов. Для генов, сцепленных с полом, равновесные частоты генотипов A l A 1 , A 1 A 2 и А 2 А 2 совпадают с таковыми для аутосомных генов: р 2 + 2pq + q 2 . Для самцов (в случае гетерогаметного пола) в силу их гемизиготности возможны лишь два генотипа A 1 - или А 2 -, которые воспроизводятся с частотой, равной частоте соответствующих аллелей у самок в предшествующем поколении: р и q. Из этого следует, что фенотипы, определяемые рецессивными аллелями сцепленных с хромосомой Х генов, у самцов встречаются чаще, чем у самок.
Так, при частоте аллеля гемофилии, равной 0,0001, это заболевание у мужчин данной популяции наблюдается в 10 000 раз чаще, чем у женщин (1 на 10 тыс. у первых и 1 на 100 млн. у вторых).
Еще одно следствие общего порядка заключается в том, что в случае неравенства частоты аллеля у самцов и самок разность между частотами в следующем поколении уменьшается вдвое, причем меняется знак этой разницы. Обычно требуется несколько поколений для того, чтобы возникло равновесное состояние частот у обоих полов. Указанное состояние для аутосомных генов достигается за одно поколение.
Закон Харди - Вайнберга описывает условия генетической стабильности популяции. Популяцию, генофонд которой не изменяется в ряду поколений, называют менделевской. Генетическая стабильность менделевских популяций ставит их вне процесса эволюции, так как в таких условиях приостанавливается действие естественного отбора. Выделение менделевских популяций имеет чисто теоретическое значение. В природе эти популяции не встречаются. В законе Харди - Вайнберга перечислены условия, закономерно изменяющие генофонды популяций. К указанному результату приводят, например, факторы, ограничивающие свободное скрещивание (панмиксию), такие, как конечная численность организмов в популяции, изоляционные барьеры, препятствующие случайному подбору брачных пар. Генетическая инертность преодолевается также благодаря мутациям, притоку в популяцию или оттоку из нее особей с определенными генотипами, отбору.
Y-хромосома - самая короткая из хромосом. 22 из 23 пар человеческих хромосом имеют примерно одинаковую по объему свою генетическую информацию, и только последняя, 23 пара, определяющая пол, нарушает эту размерность. Y-хромосома, содержащая гены, кодирующие развитие мужских половых признаков, гораздо меньше по объему, чем Х-хромосома, которая идет с ней в паре (мужской пол соответствует комбинация хромосом ХY, а за женский отвечает пара ХХ). Сегодня мужская Y-хромосома имеет только 19 из примерно 600 генов, которые 200-300 млн. лет назад она должна была иметь совместно с Х. Небольшой объем Y-хромосомы и постепенная утрата ею генов побудили отдельных ученых заявить, что в будущем она вообще исчезнет, в частности у человека (уже сегодня у отдельных млекопитающих как за женский, так и мужской пол отвечает комбинация ХХ). Однако исследование биологов из МТИ, опубликованное в Nature, показало, что мужская хромосома имеет иммунитет от исчезновения, и природа, похоже, сохранит ее на веки вечные.
В течение последних 26 млн. лет генетическое содержание Y-хромосомы оставалось неизменным. Это связано с тем, что многие из ее генов играют ключевую роль в выживании, а ее роль не ограничивается сугубо определением пола. Эта хромосома, в частности, содержит гены, которые участвуют в синтезе белков, регулируют активность других генов и играют важную роль в сращении вместе молекул РНК. Ее роль проявляется в клетках сердца, крови, легких и других тканей и органов тела. Как образно выразился Дэвид Пейдж, биолог Института биомедицинских исследований при Массачусетском технологическом институте, «гены Y-хромосомы - это сильные игроки в центральной командной комнате организма». Пейдж возглавил команду исследователей, которые в статье в Nature показали, что с концепцией деградирующей Y-хромосомы нужно распрощаться.
Выводы Пейджа и его команды, однако, убедили не всех. В частности, генетика из Австралийского национального университета Джениффер Грейвз, которая говорит, что 26 млн. лет - не такой уж и большой период в длительном тренде деграции Y-хромосомы. Кроме того, существуют млекопитающие, которые уже обходятся без нее.
В 2002 Грейвз в своей статье, которая, кстати, также вышла в Nature, показала, что Y-хромосома постепенно уменьшалась в размерах, начиная с ранних млекопитающих и предсказала, что через 10 млн. лет она исчезнет вообще. Это, в свою очередь, ставит закономерный вопрос: а что же тогда будет с мужским полом и половыми различиями, необходимыми для продолжения жизни? Грейвз и другие биологи, которые поддерживают гипотезу дальнейшей деградации Y-хромосомы, утверждают, что ее функции возьмут на себя иные хромосомы, и механизмы половой дифференциации будут продолжены.
Дэвид Пейдж и его коллеги задались целью детально изучить эволюционную историю мужской хромосомы. Ученые сравнили и проанализировали полные последовательности его ДНК у восьми видов млекопитающих, начиная от самых древних, как опоссумы, крысы и мыши, и заканчивая приматами, которые появились относительно недавно, являясь в частности самыми молодыми из них - макаками-резус, шимпанзе и людьми.
Исследование показало, что уже сотни миллионов лет длится пагубная потеря Y-хромосомой своих генов, однако 26 млн. лет назад, когда от остальных обезьян отделились шимпанзе, и особенно 7 млн. лет назад, когда появились первые представители рода Homo (люди), процесс «износа» мужской хромосомы остановился. Как выразился Пейдж, «очень удивило, насколько стабильной была эта хромосома в течение последних 26 млн. лет».
Эта стабильность происходит из жизненно важного ядра мужской хромосомы, в состав которого входит 12 генов, которые не имеют ничего общего с определением пола или развитием мужской половой системы. Зато экспрессия этих генов происходит в других тканях, таких как клетки сердца и крови. Они отвечают за ключевые клеточные функции, такие как синтез белков и регулирование транскрипции других генов. Это означает, что Y-хромосома важна для выживания всего организма, поэтому ее выживание в будущем гарантировано эволюцией.
Грейвз на этот вывод команды Пейджа ответила, что деградация Y-хромосомы не является линейным процессом, и последние его стадии с высокой вероятностью имеют склонность к флуктуациям, поэтому и стабильность может быть временной. Грейвз утверждает, что два вида японских игольчатых крыс (Echimyidae) полностью потеряли Y-хромосому самцов и передали ее гены другим хромосомам, а два вида хомяков (Cricetidae) полностью потеряли некоторые гены Y-хромосомы, а их функции, очевидно, взяли на себя гены в других хромосомах. «Хотя создается впечатление, что природа с новыми формами генетических систем решила поэкспериментировать сначала над грызунами, не следует думать, что и нам, людям, в будущем это не грозит», — резюмирует Грейвз.
Кроме дискуссии о дальнейшей эволюции мужской хромосомы, исследования Пейджа заставило медиков и биологов серьезно задуматься: мужские и женские клетки могут быть биохимически разными. Поскольку команда Пейджа доказала, что функции Y-хромосомы идут далеко за пределы определения пола, поэтому и Y-родственные гены мужчин ведут к появлению несколько других клеток, чем у женщин. Когда биологи экспериментируют с линиями клеток, они обычно не принимают во внимание их мужское или женское происхождение. Поэтому и значимость многих предыдущих исследований может быть поставлена под сомнение, ведь эксперименты с XY клеточной линией могут вести к другим результатам, чем эксперименты с XX.
Прежде всего, это касается генетического происхождения отдельных болезней. Известно, например, что аутоиммунные заболевания поражают больше женщин, тогда как расстройства, родственные с аутизмом, более характерны для мужчин. Пытаясь докопаться до причины этого, биологи, как правило, не принимали во внимание тонкие биохимические и генетические особенности на клеточном уровне. Пора избавиться от этих иллюзий, - объясняет Дэвид Пейдж.
Дорогие биологические двоечники!
вот и опять перетекла моя чаша терпения и хочется мне посветить фонариком в лицо прогульщикам и поэтам. Ну да, есть ляпы и есть ляпы.
Сакраментское знание того, что лама какает скорее «конскими яблоками» чем «коровьими лепешками» не вознесет вас на писательский Олимп. Но если у вас хромосома вдруг влезла в ДНК - это уже ляп на уровне наплевательства основ бытия. Хочется ввернуть в произведение нечто научно-подобное? Загляните хотя бы в вики… Чтобы не оказалось, что в левом ботинке вашего героя расположены два города, в один из которых он ездит на работу.
Гены это маленькие звенья цепочки. Две длиииинные цепочки заточенные спиралью исоставляют нить ДНК. Эта нить, запакованная особым образом называется хромосомой. Каждая хромосома немножко иначе выглядит, все они находятся в ядре клетки В КАЖДОЙ КЛЕТКЕ организма. и в определенный период существования клетки их можно специ обработать и увидеть в спец микроскоп. У человека 46 хромосом. Две из этих 46 называются половыми, т.к. от них зависит
Вы себе устройство тушки представляете? Это косточки, соединенные в скелет. А между концов косточек и всяко-разно по и около натянуты много-много мышц. Которые есть мясо. Не могу представить как можно несколькими движениями отделить мясо от тушки . Это же не кокос со скорлупой.решительно отобрал нож и землеройку и велел:
Сядь и жди.
Он ловко, несколькими короткими движениями, отделил обуглившееся мясо от тушки, затем рассёк жаркое на две части и протянул половину Саманте:
Там много по разному прикрепленных мышц и никаким образом нельзя сначала отделить мясо, а потом РАССЕЧЬ его на две части.
Не снимутся мышцы одним кусом. Тушку да, можно рассечь на две части.
Но если он сначала отделил мясо, то образовалась кучка кусочков, которые уже дополнительно рассекать нинада, достаточно раздвинуть в две стороны))
По сюжету есть возможность, что собака вынюхает наркотики, поэтому понятно, что собаку отгоняют. Но можно было бы мотивировать, что собака животных напугает, однако животные в клетках спят под наркозом. И тут возникает небольшая проблема. У животных стерильность означает неспособность к размножению, т.к. стерильность в смысле отсутствия контаминации бактериями и прочим «нечистям материалом» не имеет смысла, когда мы имеем в виду живых животных, ибо на них и в них всегда живет орда всяких микроорганизмов.Эти животные стерильны. Уберите пса. Он может быть заразен.
То есть в принципе фраза дикая из уст сопровождающего персонала.
Кальдера (исп. caldera - котёл) - обширная циркообразная котловина с крутыми стенками и более или менее ровным дном вулканического происхождения. От кратера кальдера отличается особенностями формирования и б́ольшими размерами.
**Калимера (греч. Καλημέρα) - доброе утро, привет!
Вы, может быть, помните, что мы говорили о том, что хромосомы мужчины и женщины отличаются. Женщины имеют 24 совершенные пары хромосом, включая две Х-хромосомы. Мужчины имеют 23 совершенные пары и одну несовершенную пару. Несовершенная пара состоит из Х-хромосомы и чахлой Игрек-хромосомы. Y-хромосома несет не много генов (если вообще несет), и это - источник больших неприятностей для мужского пола.
Ген, расположенный на 24-й паре хромосом, отвечает за способность человеческого глаза различать красный и зеленый цвета. Несовершенный аллель, принадлежащий к тому же самому гену, не способен управлять этим типом цветного зрения. Когда этот несовершенный ген - единственный ген, которым человек обладает, несущий его индивид не может отличить красный цвет от зеленого. Он является геном цветовой слепоты (дальтонизма). Давайте обозначим нормальный ген буквой N, а ген цветовой слепоты буквой С.
Мужчина, который не может отличить красный от зеленого, обладает геном С на одной хромосоме в его 24-й паре хромосом. Если бы он имел в дополнение к нему также и нормальный ген, все было бы прекрасно; но он его не имеет. Другая хромосома 24-й пары - Y-xpoмосома, которая не имеет ни одного аллеля этого гена, а возможно, и генов вообще. Давайте называть Y-хромосому просто Y для краткости.
Комбинация генов мужчины с цветовой слепотой, таким образом, CY.
Мужчина с цветовой слепотой произведет два вида клеток спермы. Одна группа клеток получит нормальную 24-ю хромосому, несущую ген цветовой слепоты. Это будет клетка спермы тина С. Другая группа получит Y-хромосому вообще без какого-либо гена цветного зрения. Это будет клетка спермы Y. Обе клетки спермы, конечно, будут сформированы в равных количествах.
Затем мы предположим, что этот человек женится на женщине С нормальным цветным зрением. Обе хромосомы ее 24-й пары имеют нормальный ген; так что она - NN. Все ее яйцеклетки в этом отношении те же самые. Все имеют нормальный ген N.
Как будут сформированы оплодотворенные яйцеклетки? Или клетка спермы С оплодотворяет N-яйцеклетку, или клетка спермы Y оплодотворяет N-яйцеклетку. Оплодотворенные яйцеклетки будут все или NC, или NY.
Вы, возможно, помните из предыдущей главы, что оплодотворенная яйцеклетка, содержащая Y-хромосому, всегда развивается в мужчину. Все оплодотворенные яйцеклетки NY развиваются в мальчиков. Мы видим, что, когда мужчина с цветовой слепотой имеет сыновей от нормальной жены, все они нормальны. Ни один из них вообще не имеет гена цветовой слепоты; и ген цветовой слепоты, соответственно, не может проявиться среди их потомков.
Когда оплодотворенная яйцеклетка не имеет Y-хромосомы, она всегда развивается в женщину. Все дети NC поэтому девочки, и все девочки - гетерозиготны. К счастью, нормальный ген является доминирующим но отношению к гену цветовой слепоты. По этой причине дочери мужчины с цветовой слепотой и нормальной женщины могут видеть цвета совершенно нормально. Однако, в отличие от сыновей от этого брака, дочери обладают геном цветовой слепоты и могут передать его своим детям.
Предположим, например, что одна из этих гетерозиготных девочек (NC) в конечном счете выходит замуж за нормального мужчину с одним хорошим геном цветного зрения и конечно же с одной Y-хромосомой (NY). Что случается дальше? Девушка производит два типа яйцеклеток, один тип - N и другой - С, равного количества. Мужчина производит два типа клеток спермы, один тип - N и другой - Y, равного количества.
Возможными оплодотворенными яйцеклетками тогда будут NN, NC, NY и CY. Дочери этого брака будут без Y-хромосомы. Они будут или NN или NC. NN-девочки будут совершенно нормальны. NC-девочки видят цвет совершенно так же, но они - гетерозиготны. Они обладают геном цветовой слепоты.
Мальчики от этого брака будут иметь Y - xpoмосому. Они будут или NY, или CY. Мальчики NY будут совершенно нормальны. Мальчики CY будут больны цветовой слепотой.
Этот процесс может продолжаться в следующих поколениях. Всегда именно мальчик будет страдать цветовой слепотой, и практически никогда ее не будет иметь девочка. Однако именно девочка, а не мальчик будет передавать своим детям ген цветовой слепоты.
Возможно, конечно, что и девочка может страдать ^цветовой слепотой, если случится так, что она будет иметь сразу два гена цветовой слепоты (СО. Это может произойти, если мужчина с цветовой слепотой женится на женщине, отец которой страдал цветовой слепотой и которая, таким образом, является носителем гена цветовой слепоты. Тогда имеется равный шанс, что девочка, рожденная от этого брака, будет страдать цветовой слепотой. Такие случаи известны, но они очень редки. (Все сыновья женщины, страдающей цветовой слепотой, будут страдать цветовой слепотой, независимо от того, за кого она выйдет замуж. Можете ли вы самостоятельно рассчитать это?)
Всякий раз, когда характеристика, подобная гену цветовой слепоты, проявляется только у одного иола, а не у другого, она, как говорят, связана с полом.
Другая связанная с полом характеристика, о которой вы, возможно, слышали, - гемофилия. Это состояние, когда кровь по некоторым причинам не способна свертываться. Даже небольшой порез может быть роковым для человека, страдающего этой болезнью, поскольку без специального лечения кровотечение не остановится.
Гемофилия наследуется тем же самым способом, что и дальтонизм. С очень редкими исключениями только мужчины болеют ею, но только женщины передают ее своим детям.
Кстати, о гемофилии. Королева Виктория, возможно, была гетерозиготной именно в отношении гена гемофилии. Так как нормальный ген свертываемости крови является доминантным по отношению к гену гемофилии, мы не можем быть в этом уверенными точно. Ее кровь свертывалась нормально. Однако гемофилия неожиданно возникла у ее потомков мужского пола. Сын российского царя Николая II (жена которого была одной из внучек Виктории) страдал гемофилией. Гемофилия была и у старшего сына короля Испании Альфонса XIII (чья жена была одной из внучек Виктории). Нам, однако, представится случай вновь упомянуть королеву Викторию в следующей главе.
| |
