Inteckning      2022-01-19

Allt om screening av nyfödda: hur görs det, när, vad ger det? Ultraljud av en nyfödd (bebis): bukhåla och inre organ Ultraljud av ett barn vid 1 månads avkodning

Ultraljudsdiagnostik är den mest ofarliga och säkra, men samtidigt ganska informativa forskningsmetoden. Den innehåller inte röntgenstrålning, vilket är farligt för både barns och vuxnas hälsa. Det finns inget behov av att säkerställa fullständig immobilisering av barnet, för vilket speciell läggning eller anestesi används (och detta är nästan alltid nödvändigt när man utför röntgenstrålar eller magnetisk resonanstomografi).

Förfarandet använder endast högfrekvent ultraljud med extremt låga energinivåer. Effekten som används är tiotals gånger lägre än vad som är nödvändigt även för minimal vävnadsuppvärmning. ökar enhetens strömförbrukning något, men det är fortfarande säkert för barnet. Av denna anledning har ultraljud blivit utbrett och anses också vara ett av de bästa alternativen för att diagnostisera utvecklingen av olika patologier hos nyfödda.

Vilka ultraljudsundersökningar är viktigast att genomföra under de första månaderna av ett barns liv?

Läkaren gör en ultraljudsundersökning av ett nyfött barn

En av de bästa stunderna för studien är 1 månads ålder. Detta är ett av de bästa alternativen, eftersom det låter dig diagnostisera utvecklingen av de flesta allvarliga sjukdomar och patologier ganska tidigt. De flesta av dessa problem kräver diagnos och behandling så tidigt som möjligt, eftersom endast i detta fall är en ganska snabb återhämtning och ett minimum av komplikationer möjliga.

Med snabb utnämning av behandling kan de flesta av dessa sjukdomar botas helt inom två till tre månader. Samtidigt försenar en försening i diagnos och påbörjande av behandling inte bara återhämtningsperioden, utan ökar också allvarligt behandlingens komplexitet. Av denna anledning är ett ultraljud av en nyfödd vid 1 månad ett bra alternativ, vilket gör att du kan diagnostisera och bota en sjukdom i tid, som annars skulle kunna dra ut på tiden i många år.

Först - Ultraljud av höftlederna

Medfödd dysplasi är en av de vanligaste diagnoserna hos nyfödda. Konsekvenserna av denna patologi kan kännas under hela livet om behandlingen inte påbörjas i tid. Samtidigt visar praktiken att upptäckten av denna sjukdom vid 1 månads ålder gör det möjligt att genomföra en snabb och effektiv behandling, som endast begränsas av konservativa och förebyggande metoder. Men den senare upptäckten av denna sjukdom leder till det faktum att det är nödvändigt att åtminstone applicera ett gips, vilket har sina negativa konsekvenser (till exempel muskelatrofi på grund av bristen på motorisk aktivitet i de fasta lederna, vilket också måste behandlas senare), annars kommer operation att krävas .

Av denna anledning, i de flesta länder, är denna studie obligatorisk och utförs vanligtvis på sjukhuset under den första levnadsveckan. Vi har ännu inte infört en sådan praxis, en remiss för forskning ges vanligtvis av en ortoped vid en standardundersökning, om han märker några symtom som är karakteristiska för denna sjukdom. Men problemet är att denna patologi inte alltid visar sig omedelbart, ofta uppträder dess symtom först när barnet börjar gå. I en sådan situation är det helt enkelt omöjligt att undvika operation.

Andra - ultraljud av hjärnan

Intressant nog är denna studie mest informativ i denna ålder, eftersom en nyfödd jämfört med en vuxen har fler "åtkomstpunkter" genom vilka en läkare kan genomföra en studie. Så en av huvudpunkterna är det fortfarande öppna "teckensnittet", tack vare vilket läkaren kan genomföra den mest kompletta undersökningen, vilket innebär att studien kommer att vara så informativ som möjligt.

Denna studie är utformad för att identifiera medfödda anomalier som kräver snabb behandling, samt för att identifiera cirkulationsstörningar och. Till exempel gör denna teknik det möjligt att upptäcka ischemisk hjärnskada som uppstår under intrauterin hypoxi och efterföljande hjärnblödning. Bristen på snabb behandling leder ofta till allvarliga konsekvenser - olika neurologiska störningar och störningar i hjärnan.

Samtidigt med studiet av hjärnan undersöks ofta stora kärl i nacken, eftersom ganska ofta under förlossningen uppstår skador på ryggmärgen i just detta avsnitt.

Tredje - Ultraljud av de inre organen

Oftast, i det här fallet, talar vi om organen i bukhålan, även om forskning på olika också är ganska vanlig. Det är också önskvärt att genomföra en sådan studie senast den 3:e levnadsmånaden, men i praktiken utförs en sådan studie sällan i vårt screeningläge, huvudsakligen endast på anvisning av en läkare om det finns symtom som indikerar patologin av ett av de inre organen.

Jag skulle också vilja notera att världspraxis visar att man vid en ålder av upp till 1 månad (och helst under den första levnadsveckan, precis på förlossningssjukhuset) bedriva forskning om hjärnan och höftlederna. Studien av andra inre organ utförs vanligtvis enligt indikationer, även om det långt ifrån alltid är möjligt att notera kränkningar av deras utveckling eller arbete under rutinundersökningar.


Den moderna medicinens prerogativ är tidig diagnos. Det är därför det finns schemalagda undersökningar. Dessa inkluderar ett omfattande ultraljud av en nyfödd vid 1 månad. Men varför så tidigt? Många unga föräldrar kan ställa denna fråga. Den här artikeln hjälper dig att få svaret på denna fråga.

Undersökning

När ditt barn fyller 1 månad är det dags för dig att kontrollera barnets hälsa. Den initiala och huvudstudien är diagnosen av höftleden för att upptäcka dysplasi eller medfödd luxation. Neurosonografi (ultraljud av hjärnan) och ultraljud av hjärtat och inre organ (vanligtvis bukorganen) utförs också. Remisser för dessa procedurer kommer att ges till dig av en barnläkare på en barnklinik.

Nyligen, för återförsäkring, skickar många läkare bebisar för ett EKG (studie av hjärtats biopotential).

Utöver en ultraljudsundersökning ska barnet även visas upp för en neurolog, en barnkirurg och en ortopedisk traumatolog. Resten av läkarna tas endast vid behov, vilket övervägs i varje fall. Men oftast undersöks ett barn också av en ögonläkare, en otolaryngolog och en kardiolog varje månad.

Under undersökningen är det lämpligt att kontakta smala specialister med resultaten så att var och en av dem bekantar dig med normerna för ultraljud av en nyfödd vid 1 månad.

Betydelsen av proceduren

Det första året av ett barns liv är det mest ansvarsfulla i all utveckling. Det är vid denna tidpunkt som barnets alla organ och system utvecklas och förbättras. Och om denna utveckling inte går rätt från första början, kommer det att bli mycket svårare att fixa det senare, och i vissa fall till och med omöjligt. Ju tidigare en överträdelse upptäcks och en korrigering påbörjas, desto större chans finns det för en snabb lindring från en defekt eller sjukdom utan obehagliga konsekvenser.

Därför är det under det första levnadsåret som smulorna behöver undersöka alla vitala organ och utesluta obehagliga diagnoser. För detta görs en ultraljudsundersökning (ultraljud). Det utförs vanligtvis i kombination med andra tester.

Ultraljud av en nyfödd vid 1 månads ålder låter dig visa hur barnet har anpassat sig till existensens yttre förhållanden och avslöjar dolda sjukdomar. När allt kommer omkring kan vissa anomalier uppstå redan före ett barns födelse, och några under förlossningen.

Förekomsten av ultraljud hos ett barn vid 1 månads ålder förklaras av det faktum att denna procedur är den säkraste för en så liten person.

Vid 1 månad rekommenderas flickor och pojkar att genomgå en hjärnundersökning. Det kallas neurosonografi. Det utförs genom fontanellerna - områden av skallen mellan benen, täckta med bindväv. De kan sända ultraljudsvågor. Oftast är en stor fontanel inblandad, som ligger på toppen av barnet. Det kan ses med blotta ögat även av föräldrar.

Alla hjärnstrukturer måste vara symmetriska, utesluta uppkomsten av neoplasmer och förändringar i strukturen. Specialisten ägnar särskild uppmärksamhet åt hjärnhalvorna och ventriklarna.

Ventriklarna är håligheter i hjärnan som kommunicerar med varandra och ryggmärgen. De innehåller cerebrospinalvätska, som ger näring till hjärnan och skyddar mot skador.

Tack vare ultraljud kan utvecklingen av följande sjukdomar upptäckas i ett tidigt skede:

  • cystor (områden med vätska);
  • hydrocephalus (dropsy i hjärnan, en ökning av mängden cerebrospinalvätska i hjärnans ventriklar);
  • intrakraniella blödningar;
  • ischemiska lesioner (konsekvenser av hypoxi);
  • medfödda utvecklingsavvikelser.

Ultraljud av hjärtat

Ultraljud av nyfödd vid 1 månad inkluderar även hjärtundersökning. Medan barnet är i livmodern fungerar hans hjärta lite annorlunda än hos en vuxen. Eftersom fostrets lungor inte fungerar, får det syre från moderns blod. Detta påverkar strukturen och funktionen hos barnets hjärta.

I strukturen av fostrets hjärta finns en extra öppning, som kallas det ovala fönstret. Några dagar efter att barnet har fötts bör detta hål tätas. Ultraljud visar om denna process har inträffat. Om detta inte händer, är detta en indikation för att registrera barnet hos en kardiolog.

Dessutom kommer ultraljud att hjälpa till att identifiera andra missbildningar som inte är tillgängliga för upptäckt med andra metoder.

På ultraljud vid 1 månad hos pojkar och flickor är det redan möjligt att avslöja vissa skillnader i hjärtats arbete. Det är känt att hjärtslag hos flickor är vanligare och mer intensivt än hos pojkar.

Denna undersökning görs för att utesluta höftledsdysplasi. I det här fallet bildas benen som är involverade i bildandet av leden onormalt och bildar därigenom en subluxation eller dislokation av leden.

Oftast förekommer denna patologi hos flickor (ungefär 1-3% av nyfödda). Barnläkaren kan redan påpeka de första tecknen på sjukdomen för dig. Hos ett barn kan benen variera i längd eller så kan vecken på benen vara asymmetriskt placerade.

Det är här tidig diagnos är avgörande. När allt kommer omkring komplicerar sen upptäckt av sjukdomen dess behandling och minimerar chanserna för en framgångsrik återhämtning.

Som terapi för dysplasi ordineras olika ortopediska apparater, gymnastik, sjukgymnastik och massage.

Ultraljud av njurarna

Det gäller inte antalet obligatoriska prov under 1 månad. Vid läkarbesök på kliniken vid en månads ålder ordinerar barnläkaren ett urinprov. Om inga föroreningar och patologier hittas, är en njurundersökning inte nödvändig.

Men trots detta är njursjukdom hos nyfödda ganska vanligt. Cirka 5 % av barnen är i riskzonen. Den vanligaste åkomman är pyelektas - en expansion av njurbäckenet.

Om ditt barn har några förändringar i njurarnas funktion, var inte upprörd i förväg. Mycket ofta normaliseras allt av sig självt, du behöver bara ökad uppmärksamhet på barnets genitourinary system.

Ultraljud av bukorganen

Listan över ultraljud av en nyfödd vid 1 månad innehåller också en undersökning av OBP (bukorganen). Levern, bukspottkörteln, gallblåsan, urinblåsan, njurarna, mjälten undersöks. Alla dessa organ spelar en viktig roll i ett barns liv, så deras diagnos är också nödvändig.

Var man ska göra ett ultraljud av en nyfödd vid 1 månad kommer att berätta för en barnläkare. Vissa samarbetar till och med med privata kliniker och därför kan de skriva en remiss till en specifik institution. Valet av plats för undersökningen är dock fortfarande ditt, eftersom detta är ditt barn.

Förberedelse inför tentamen

Efter att ha lärt sig att barnet kommer att ha en planerad undersökning, kan föräldrar vara intresserade av hur man förbereder sig för en ultraljudsundersökning av en nyfödd vid 1 månad. Förberedelserna inför undersökningen beror på vilken typ av ultraljud du gör.

Till exempel utförs ett ultraljud av fontanelen, som ingår i neurosonography (ultraljud av hjärnan), utan förberedelse. Dessutom finns det inga kontraindikationer för detta heller, oavsett barnets tillstånd.

Det kräver inte heller några förberedelser. Resultatet påverkas inte av tiden för utfodringen, inte mängden mat eller dess komponenter.

Men ultraljud av bukhålan utförs först efter preliminär förberedelse. För att göra detta måste du mata barnet och vänta 3 timmar. Det vill säga, det visar sig att undersökningen utförs på fastande mage.

Om barnet ammas, måste mamman på undersökningsdagen utesluta de livsmedel från sin kost som kan öka gasbildningen hos barnet (läsk, kål, baljväxter).

Det är inte nödvändigt att rengöra tarmarna på konstgjord väg (det vill säga att ge barnet lavemang). Detta är endast tillåtet vid diagnos av barn äldre än 3 år.

Skada av ultraljud för ett barn

Ultraljud av en nyfödd vid 1 månad är naturligtvis en mycket viktig och nödvändig procedur. Men frågan uppstår: "Kommer studien att skada barnet?" Föräldrars oro är förståelig. Alla har ju hört talas om konsekvenserna av strålningsexponering för kroppen, så jag vill lugna omtänksamma föräldrar.

Ultraljud baseras på egenskaperna hos en ultraljudsvåg. Det finns ingen genomträngande inverkan av strålning i denna procedur. Därför är det ingen skada för barnets hälsa. Det är därför den här typen av diagnos används för att undersöka små barn från de första minuterna av livet.

Våra mor- och farföräldrar, mammor och pappor säger att täta undersökningar under graviditeten kan skada barnet. Det är säkert att försäkra föräldrar, och i synnerhet blivande mammor, att ultraljud under graviditeten kan göras utan rädsla för fostrets tillstånd. Frekvensen av ultraljud påverkar inte hälsan hos ditt ofödda barn.

Redan på förlossningssjukhuset kan ditt barn undersökas med hjälp av ultraljudsdiagnostik. Eftersom vi har funnit att ultraljud inte är skadligt kan ett obegränsat antal studier utföras på ett barn på en dag. Tvärtom kommer det att vara mindre smärtsamt och obehagligt för en liten person om allt nödvändigt ultraljud utförs på en gång, utan att sträcka det över flera sessioner.

Varje förälder vill vara säker på att hans barn föddes som ett friskt och starkt barn.

Rätt utveckling och barnets välbefinnande under det första levnadsåret underlättas av regelbunden medicinsk övervakning och snabb implementering av barnläkarens rekommendationer. En av föräldrarnas och läkarens viktigaste uppgifter i detta skede är också tidig upptäckt av möjliga störningar och patologier i de inre organen och systemen i barnets kropp. Anomalier i deras utveckling kanske inte uppträder omedelbart efter födseln, men efter flera månader eller till och med år. I det här fallet kommer tiden redan att ha gått förlorad, och behandlingsprocessen kommer att orsaka mycket problem för både föräldrar och läkare. En liknande situation kan undvikas om du går igenom en uppsättning studier om ultraljudsdiagnostik. Barnkliniken "SM-Doctor" har utvecklat ett speciellt program, tack vare vilket våra specialister kommer att kunna identifiera alla de vanligaste patologierna hos barn under det första levnadsåret.

Vad ingår i ultraljudsscreening för barn i första levnadsåret

Ultraljudsundersökning för barn 1 års ålder - utökad:
  • njur ultraljud,
Kostnaden för detta komplex av studier med 20% rabatt8838 rubel. Priset för alla tjänster enligt prislistan - 11090 rubel.

Vilka patologier kan upptäckas med hjälp av ultraljudsscreening

Snabb ultraljudsundersökning av barnets system och organ gör att du kan identifiera följande störningar och anomalier i deras utveckling:
  • i urinsystemet (njurar, urinblåsa, urinvägar) - en ökning av njurbäckenet, medfödda missbildningar av njurarnas kärl, anomalier i urinblåsan, cystor, godartade och maligna tumörer;
  • i lederna - höftdysplasi, försenad bildning av ossifikationskärnor;
  • i det kardiovaskulära systemet - medfödda och förvärvade hjärtfel, ventil- och septumdefekter;
  • i hjärnan - ökat intrakraniellt tryck, hydrocefalus, cystor och tumörer;
  • i bukorganen - anomalier i utvecklingen av gallblåsan (kink, sammandragning), dysfunktion i gallblåsan (dyskinesi), ytterligare lober i levern och mjälten, medfödda cystor och andra patologier i matsmältningskanalen.
Detta är den säkraste och mest informativa forskningsmetoden, som låter dig utvärdera strukturen och funktionen hos spädbarns urinvägsorgan. Cirka 25 % av medfödda patologier kan upptäckas före 1 års ålder, vilket innebär att åtgärder kan vidtas i tid och utveckling av allvarliga sjukdomar kan förhindras. Med hjälp av klassisk ultraljud och dopplerometri fastställer SM-Doctor-läkare anomalier i strukturen av blåsan, njurbäckenet, funktionen hos njurkärlen, etc.
Den utförs för att få information om hjärnans och dess kärls struktur och arbete. Den optimala åldern för neurosonografi är 1-1,5 månader, men du kan göra en studie upp till 12 månader, tills fontanellerna är stängda. Under ingreppet mäter vår specialist storleken på hjärnans ventriklar, vilket gör att vi kan upptäcka allvarliga sjukdomar som hydrocefalus och hjärnfel. Analys av tillståndet hos stora kärl gör det möjligt att identifiera aneurysmer som provocerar inre blödningar. Dessutom, med hjälp av neurosonografi, är det möjligt att i tid diagnostisera närvaron av cystor, cerebral ischemi.
Vid 1 månads ålder genomgår alla barn ett ultraljud av höftlederna. Studien låter dig upptäcka dysplasi - underutveckling av lederna. Ju tidigare patologin upptäcks, desto mer sannolikt är det att eliminera den med mjuka metoder: massage, bred swaddling, bär i en sele.


Den mest informativa och säkra forskningsmetoden som gör det möjligt att identifiera majoriteten av medfödda hjärtavvikelser i tidig ålder. Med hjälp av ekokardiografi är det möjligt att fastställa orsakerna till blåsljud, upptäcka defekter i hjärtats väggar, hyper- eller hypotrofi i hjärtat, se förändringar i myokardiets väggar och störningar i deras arbete, och se neoplasmer i hjärtat.

Under studien kan medfödda patologier i levern, mjälten, gallblåsan, bukspottkörteln och tolvfingertarmen upptäckas. Dessutom kan förändringar i dessa organ indikera närvaron av olika sjukdomar: en förstorad mjälte vid infektiös mononukleos, gallblåsans dysmotilitet, reaktiv pankreatit, etc.

Fördelar med ultraljudsscreening hos SM-Doctor

Expertklassutrustning. Vi använder moderna ultraljudsdiagnostiska enheter som tillåter oss att exakt bestämma strukturen hos olika organ.

På CIR-kliniken i Butovo accepteras inte bara gynekologer och vuxna ultraljudsdiagnostiska läkare. Här, i vår nya mysiga klinik i Nya Moskva, arbetar utmärkta specialister för bebisar - barnläkare, pediatriska ultraljudsspecialister, en ortoped och en pediatrisk gynekolog, och öppna dagar hålls för bebisar och deras föräldrar. Kliniken välkomnar barn i alla åldrar!
Idag kommer vi att prata om flera typer av ultraljudsundersökningar som utförs för alla spädbarn från 1 månads ålder - dessa är ultraljud av hjärnan, ultraljud av höftleder, ultraljud av bukorganen, och vi kommer också att berätta var och hur man gör ett ultraljud för en nyfödd.

Första ultraljudet av en nyfödd
Vad? Varför då? Hur? och för vad?
Tre ultraljudsundersökningar rekommenderas för varje nyfött barn vid en månads ålder: ett ultraljud av hjärnan eller neuroljud, ett ultraljud av höftlederna och ett ultraljud av bukhålan. Alla dessa studier förenas av termen "ultraljudsscreening av nyfödd". Huvudsyftet med dessa studier är att identifiera möjliga medfödda störningar i bildandet av organ för att ge barnet nödvändig hjälp i tid, eller för att säkerställa noggrann övervakning av barnets hälsa.

Ultraljud av hjärnan hos en nyfödd eller neurosonografi (NSG).
Ultraljud av hjärnan (detta är vad mammor kan kalla "ultraljud av hjärnan" eller "ultraljud av huvudet") görs rutinmässigt för alla barn från den första levnadsmånaden. Bli inte orolig om en barnläkare ordinerar en sådan studie för ditt barn, det kräver inga speciella indikationer och är helt säkert för barnet. Ultraljudsundersökning av hjärnan gör det möjligt att bedöma strukturen och storleken på hjärnstrukturer, vilket gör det möjligt att identifiera några medfödda anomalier och sjukdomar som förvärvats under den prenatala utvecklingen av barnet. Med hjälp av neurosonografi upptäcks närvaron av cystor, hydrocefalus, intrakraniella blödningar och missbildningar. I grund och botten utförs ultraljud av hjärnan genom en stor fontanell mellan frontal- och parietalbenen, därför kallas neurosonografi ibland felaktigt "ultraljud av fontanellerna." Denna studie kräver ingen speciell förberedelse och utförs när som helst.

Ultraljud av den nyföddas höftleder.
Ultraljudsundersökning av höftlederna ordineras till alla spädbarn från en månads ålder. Faktum är att inte alla förändringar i höftledernas struktur kan upptäckas när man undersöker ett barn, och ultraljud kan upptäcka eller bekräfta eventuella förändringar i ledens struktur, såsom dysplasi och dislokation av höftleden. Med denna patologi håller brosket och ledbanden i leden inte lårbenshuvudet i ledhålan, vilket är fyllt med utvecklingen av komplikationer när barnet växer, om behandlingen inte ordineras i tid. Om en sådan diagnos upptäcks bör du konsultera en ortopedisk läkare som kommer att välja en behandling för att återställa ledfunktionen. Under behandlingen övervakas barnet regelbundet med ultraljud för att utvärdera effektiviteten.

Ultraljud av den nyföddas bukorgan.
Det utförs också för alla barn för att utesluta medfödda missbildningar i bukorganen. I denna studie utvärderas följande organ: leverns struktur, storlek och struktur, gallblåsan, bukspottkörtelns storlek och struktur, mjältens storlek.

Ultraljud av njurarna.
Njurarna är också en del av ett av de vitala systemen i vår kropp, utan vars hälsa är omöjlig att fungera optimalt. Därför utför vi, förutom basstudier, ultraljud av njurar och andra organ i urinvägarna (urinleder, urinblåsa) som en del av vår ultraljudsscreening av nyfödda. Under ultraljudet beskrivs njurarnas placering, storlek och struktur, några medfödda patologiska tillstånd avslöjas. Denna diagnostiska procedur är en ytterligare och inte mindre betydelsefull metod för att bedöma barnets hälsa än de studier som ingår i den obligatoriska listan.

Ultraljud i barnavdelningen av CIR - 1 komplex procedur!
På CIR har vi kombinerat alla ovanstående ultraljudsundersökningar till ett enda ingrepp ultraljudsundersökning av nyfödda. Att utföra flera ultraljud samtidigt är säkert för barnet och mycket bekvämt för mamman: barnet måste föras till kliniken en gång, klä av sig och klä på sig en gång. Vår klinik är varm och mysig för så små bebisar. Hela komplexet tar cirka 30 minuter. Under undersökningen appliceras en vattenbaserad gel på ultraljudsgivaren så att det inte finns någon luft mellan huden och enhetens givare. Den är genomskinlig, luktfri, orsakar inte allergier och tas lätt bort med en servett.

Förbereder sig för ett ultraljud av en nyfödd.
För ditt barns sinnesfrid, kontrollera blöjan innan du går in på kontoret.
Innan du gör ett ultraljud av bukorganen är det viktigt att beräkna tiden så att du kommer till studien omedelbart före nästa matning.
När du går på ultraljudsundersökning, klä ditt barn i sådana kläder att det är bekvämt att öppna området som behövs för undersökning. Enligt vår erfarenhet kan man säga att det är att föredra (och bekvämare för barnet) att ta på sig trosor och väst för att enkelt öppna en eller annan del av kroppen i sin tur - trots allt genomförs vår forskning bokstavligen "från topp till tå"!

Säkerhet för ultraljud för den nyfödda.
Kärnan i ultraljud är att en ultraljudsvåg reflekteras från vävnader och en speciell bild av vävnader och organ visas på apparatens monitor. Den diagnostiska metoden med ultraljud har inga kontraindikationer och biverkningar, eftersom den är en säker, prisvärd och pålitlig diagnostisk metod.

Var man gör ett ultraljud av en nyfödd?
En gren av CIR med en pediatrisk avdelning ligger i New Moscow, där det finns ett stort antal unga familjer, nyfödda och barn i alla åldrar. Människor kommer till oss från södra och norra Butovo, Kommunarka, Shcherbinka, Podolsk, Klimovsk och andra distrikt i Nya Moskva. Vår undersökning visade att CIR-patienter som observerades under graviditeten på andra CIR-kliniker tar med sig sina barn till Butovo.

På förlossningssjukhuset måste en nybliven mamma, som precis har återhämtat sig från förlossningen, gå med på ett antal undersökningar för sin bebis. Många blir rädda av detta händelseförlopp: tester, vaccination, fler tester, sedan någon form av nyföddscreening, ett hältest.

Ja, det är förståeligt och ingen argumenterar med detta att du efter bebisens födelse måste undersökas för att säkerställa att han är frisk och kommer att utvecklas normalt efter utskrivning från sjukhuset. Och om hälsoproblem avslöjas kommer det att vara nödvändigt att vidta lämpliga åtgärder för behandling i tid.

Men faktum är att mamma på förlossningssjukhuset inte alltid bryr sig om att tydligt, på mänskligt och inte medicinskt språk, berätta om kärnan i undersökningarna.

Nej, i princip, oftast berättar de kort. Men ibland gör det inte det. Eller så berättar de det på ett sådant sätt att mamma inte kan förstå någonting. Här är ett exempel på ett hältest. Vad är det och varför görs det? Det är vad vi kommer att prata om idag.

Först ombeds kvinnor efter förlossningen att fylla i personuppgifter på formuläret för denna analys. Mammor har många frågor. Det är svårt att komma på det på egen hand. Och återigen, läkare har inte alltid tid och lust att i detalj svara på alla frågor om förlossning.

"Detta är till det medicinska genetiska laboratoriet, och det här är till vårt laboratorium," - ofta kommer endast sådan information att ges till föräldrar av en evigt upptagen laboratorieassistent som kom för att ta ett blodprov från en nyfödd.

För att inte skrämma mödrar med en sådan verklighet kommer vi idag att prata om obligatoriska undersökningar av en nyfödd. Med andra ord, låt oss prata om screening av nyfödda. För vad, när och varför görs det...

Vad är screening av nyfödda (neonatal screening)?

Neonatal screening är en gratis massundersökning av nyfödda barn under de första levnadsdagarna för förekomst av vissa genetiska sjukdomar. Detta är en slags gåva till varje ny medlem av samhället, garanterad av staten.

Det låter dig identifiera allvarliga (när det gäller konsekvenser) sjukdomar, när det inte finns några manifestationer av dessa sjukdomar hos barnet. När allt kommer omkring, när några symtom på genetiska sjukdomar gör sig kännbara, möter föräldrar och läkare ofta redan ett allvarligt förlopp eller komplikationer av sjukdomen (ett tillstånd av dekompensation).

Och det är redan svårt att kompensera för ett sådant tillstånd, det vill säga att stabilisera eller vända det.

I Ryssland har screening av nyfödda på rekommendation av Världshälsoorganisationen genomförts i femton år. Nu gör screening det möjligt att undersöka spädbarn för fem genetiska patologier. Deras lista: fenylketonuri, cystisk fibros, medfödd hypotyreos, adrenogenitalt syndrom, galaktosemi.

När genomförs det?

Nyfödda på den 4:e dagen ordineras blodprov från hälen. Därför kallas screening också för ett hältest.


Barn som skyndade sig att födas före schemat undersöks den 7:e dagen.

Om barnet skrevs ut från sjukhuset tidigare, till exempel på den tredje dagen, utförs blodprov på kliniken.

Analysen måste göras på fastande mage, inte tidigare än efter 3 timmar efter den sista måltiden.

Tidig diagnos, när blod togs från en nyfödd före den tredje dagen, ger ofta falskt positiva eller falskt negativa resultat. Därför anses den fjärde dagen av barnets liv vara den optimala perioden för att undersöka spädbarn.

Av samma anledning bör du inte skjuta upp den genetiska undersökningen efter den tionde dagen av barnets liv.

Hur genomförs det?

Perifer blodprover utförs från hälen på barnet. Detta gör att du kan få rätt mängd blod för undersökning. Det vanliga blodprovet från ett barns finger är inte lämpligt här.

Punkteringsstället är förbehandlat med ett antiseptiskt medel. Punkteringen görs inte djupare än 2 mm.

En droppe blod appliceras på en speciell filtrerande del av testformuläret, där fem cirklar är skisserade (en för varje sjukdom). I det här fallet bör blodet tränga igenom papperet.

I framtiden kommer det medicinska genetiska laboratoriet att fastställa förekomsten av en sjukdom hos ett barn baserat på en torr blodfläck. Analysen görs inom tio dagar.

Provformuläret har en annan (pass)del, som fylls i av mammor. I den anger de barnets personuppgifter, telefonnummer och adresser där de kan kontaktas och / eller med den institution där barnet kommer att observeras efter utskrivning.

Att fylla i dessa uppgifter måste behandlas mycket seriöst och noggrant. Annars kan ett positivt svar från undersökningen om förekomsten av sjukdomen i smulorna inte hitta adressaten i tid. Och tid kommer att gå till spillo.


Vad ger?

En ganska tidig undersökning gör det möjligt att identifiera genetiska metabola sjukdomar i det prekliniska skedet. Det vill säga när det inte finns några manifestationer av patologi. Men om behandlingen påbörjas i tid under denna period, är chanserna för ett gynnsamt resultat av sjukdomen mycket högre.

Dessutom är det i vissa fall möjligt att besegra sjukdomen om barnets kost och livsstil anpassas i tid. Och sedan, i en mer mogen ålder, kanske en person inte behöver behandling alls.

Screening låter dig identifiera följande genetiska metabola sjukdomar.

Fenylketonuri

Detta är en medfödd ärftlig sjukdom associerad med en kränkning av metabolismen av aminosyran - fenylalanin. Detta händer på grund av en kränkning av syntesen av leverenzymer som bidrar till omvandlingen av aminosyran fenylalanin till en annan aminosyra - tyrosin.

Fenylalanin och dess derivat, överdrivet ackumulerande i blodet, fungerar som ett gift på nervsystemet.

Förekomsten av denna sjukdom bland befolkningen varierar beroende på region. I genomsnitt - 1 fall per 7000-10000 nyfödda.

Sjukdomens debut manifesteras till en början av ihållande kräkningar, slöhet eller, omvänt, av barnets excitabilitet. Den specifika lukten av urin och svett hos sådana spädbarn är karakteristisk - "muslukt".

Sena tecken på patologi inkluderar försenad psykomotorisk, fysisk och mental utveckling, tremor (darrande) i armar och ben, kramper, epileptiska anfall.

Anfall är ihållande till sin natur och svarar praktiskt taget inte på antikonvulsiv terapi. I avsaknad av specifik behandling fortskrider sjukdomen långsamt.

Behandling av fenylketonuri är att följa en speciell (proteinfri) diet.

Om screening för fenylketonuri visade ett positivt resultat, utförs upprepade molekylärgenetiska tester. Bestäm också innehållet av fenylalanin i blodet och gör en biokemisk analys av urin. I svåra fall av sjukdomen med konvulsivt syndrom utförs ett EEG (elektroencefalogram), MRI av hjärnan.

cystisk fibros

Detta är en ärftlig sjukdom som påverkar många organ och organsystem. Vid cystisk fibros är vissa körtlar (exokrina körtlar) störda. De kallas också körtlar av extern sekretion.

De exokrina körtlarna är ansvariga för produktionen av svett, slem, saliv och matsmältningsjuicer. Principen för driften av körtlarna av extern sekretion, när deras hemligheter genom kanalerna går till ytan av kroppen eller i ihåliga organ (tarm, lungor), kränks i cystisk fibros.

Hos en patient med cystisk fibros försämras transporten av salter och vatten genom cellmembranet. Som ett resultat, på grund av brist på vatten, blir utsöndringen av körtlarna tjockare och mer klibbig. Därav namnet på sjukdomen. Från latin: slem - slem, viscidus - trögflytande.

En trögflytande hemlighet täpper till körtlarnas kanaler. Svårigheter med utflödet av trögflytande slem leder till trängsel i körtlarna. Som ett resultat expanderar körtlarnas utsöndringskanaler. Gradvis uppstår atrofi av körtelvävnaden, dess degeneration till bindväv. Fibros av körtelvävnader fortskrider.

Samtidigt, på grund av försämrad transport av elektrolyter genom cellmembranet, innehåller svettvätskan mycket salter - ett symptom på det "salta barnet". Detta fenomen gjorde det möjligt för läkare att introducera en icke-invasiv (icke-skadlig) metod för att diagnostisera cystisk fibros - svetttestet.

De kliniska manifestationerna av denna patologi är olika, eftersom cystisk fibros har 5 huvudsakliga kliniska former.

Dessa är formerna:

  • blandad (lung-tarm) form (75-80%),
  • övervägande lung (15-20%),
  • övervägande tarm (5%),
  • meconium ileus (5-10%),
  • atypiska och raderade former av cystisk fibros (1-4%).

Var och en av dem manifesterar sig på olika sätt.

Incidensen av cystisk fibros är ett fall per 3500-4000 nyfödda.

Följande yttre tecken för ett barn med cystisk fibros är karakteristiska: dockliknande ansiktsdrag, en utvidgad, tunnformad bröstkorg och en svullen buk. Hos spädbarn bildas ofta ett navelbråck.

Också, ibland till och med på grund av avföringen av en nyfödd eller ett spädbarn, kan en diagnos misstänkas. Vid cystisk fibros är avföringen stötande, fet, riklig, kittliknande.

Senare utvecklas manifestationer i samband med nedsatt lungfunktion. Barn släpar vanligtvis efter i fysisk utveckling. De har mycket tunna lemmar, ofta är fingrarnas terminala falanger deformerade i form av "trumpinnar".

Huden är torr, blek med en gråaktig nyans. Det finns cyanos i den nasolabiala triangeln. Med pulmonell och blandade former av cystisk fibros, andnöd, noteras en hackande hosta med trögflytande sputum.

När man undersöker sådana barn hörs våta och torra raser i alla områden i lungorna, takykardi. Kännetecknas av förstoring av levern.

Hittills finns det läkemedel som kan lindra förloppet av denna sjukdom. Men patologi är i alla fall obotlig. Därför kräver det livslång, komplex, dyr behandling och rehabilitering för sådana barn.

Galaktosemi

Galaktosemi är en ärftlig patologi av metabolismen av en kolhydrat som galaktos. Det kommer in i barnets kropp som en del av mjölksockret från bröstmjölk eller annan mjölk - laktos.

Till följd av en genetisk defekt har barnet inget enzym som kan bryta ner galaktos till glukos. Och glukos är huvudfödan för varje cell i vår kropp, särskilt för hjärnceller.

Som ett resultat får cellerna inte tillräckligt med näring. Och galaktos själv och dess föreningar, som ackumuleras i blodet, förgiftar gradvis kroppen. Dess toxiska effekt på det centrala nervsystemet, levern och ögats lins har bevisats. Därav de kliniska symtomen på sjukdomen.

Tecken på galaktosemi hos nyfödda är intolerans mot bröstmjölk och dess substitut, ihållande kräkningar, matvägran, snabb viktminskning, tidig gulsot, muskelhypotoni.

I framtiden finns en eftersläpning i barnets fysiska, neuropsykiska och mentala utveckling. Grå starr i ögonen, ödem på kroppen bildas, levern och mjälten förstoras.

Om screeningsresultatet är positivt behöver det nyfödda barnet en ytterligare undersökning. Det inkluderar upprepade genetiska tester, bestämning av koncentrationen av galaktos i blodet, urin.

Det är också möjligt att utföra stresstester med galaktos och glukos. Genomför ultraljud av bukorganen, EEG osv.

Huvudterapin för denna patologi är att följa en laktosfri diet. Ju tidigare en diagnos fastställs och behandling påbörjas för ett sådant barn, desto större chans har barnet att växa upp som en frisk person och en fullvärdig samhällsmedlem.

Medfödd hypotyreos hänvisar till en grupp av sköldkörtelsjukdomar som uppträder omedelbart efter födseln och kännetecknas av brist på dess hormoner. Förekomsten av medfödd hypotyreos är 1 fall per 4 000 födda barn. Flickor blir sjuka nästan dubbelt så ofta.


På grund av bristen på sköldkörtelhormoner utvecklas hämning av alla kroppsfunktioner. Det finns en försening i utvecklingen av hela organismen och först och främst nervsystemet.

Om sjukdomen upptäcks sent och ersättningsterapi inte ordineras i tid, utvecklas en irreversibel hjärnskada - kretinism.

Prognosen är gynnsam endast om sköldkörtelhormonersättningsterapi börjar under de första veckorna av en nyfödds liv. Screeningsresultaten i detta fall är en räddning för barnet.

Adrenogenitalt syndrom

Detta är en medfödd patologi som orsakas av dysfunktion i binjurebarken. Binjurarna är belägna i den övre polen av varje njure och är ansvariga för produktionen av många hormoner.

Binjurebarkens dysfunktion är baserad på en genetisk defekt i ett enzym som är involverat i bildandet och metabolismen av steroidhormoner.

Adrenogenitalt syndrom förekommer hos en nyfödd av 5,5 tusen barn.

I ett barns kropp ansamlas könshormoner och glukokortikoider (hormoner i binjurebarken som reglerar ämnesomsättningen i kroppen) i överskott. Som ett resultat är könsorganen inte korrekt formade hos spädbarn. Till exempel utvecklar flickor könsorgan av "manlig typ" (hypertrofierad klitoris, stora blygdläppar).

En skarp kränkning av saltmetabolismen i kroppen utvecklas (saltförlorande form av sjukdomen). Barnets utveckling och tillväxt bromsas. Barn förblir underdimensionerade.

Efter att diagnosen har fastställts ordineras barnen hormonbehandling. Därför hjälper snabb diagnos (under de första två veckorna) och ordinerad behandling i tid för att undvika utvecklingen av sjukdomen.

Kan screeningen avstås om föräldrarna är friska?

Detta är en mycket vanlig fråga för föräldrar som oroar sig för att deras lilla ska få "en hel massa" tester. Och samtidigt är de ganska friska föräldrar.

Så alla ovanstående sjukdomar ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Det vill säga när föräldrarna är friska, men är bärare av den defekta genen.

I sig leder transporten av sådana gener inte till utvecklingen av sjukdomen. Och ja, det syns inte alls. Men om sådana bärare möts och varje överför en defekt gen till barnet, kommer barnet att födas sjukt.

Det är kombinationen av två defekta gener – från fadern och från mamman – som manifesteras av sjukdomen. Därför kan föräldrarnas uppenbara hälsa inte garantera födelsen av ett helt friskt barn.

Jag skulle vilja förtydliga att det inte finns något behov av att visa fåfäng oro och vägra screening. Du kan inte beröva ditt barn möjligheten att snabbt identifiera nästan obotliga och snabbt fortskridande sjukdomar bara för att 2 ml mer blod kommer att tas från ditt barn. Detta är åtminstone orimligt.

Hur och när får du testresultaten?

Screeningsresultaten kommer att vara klara om tio dagar. Vid ett negativt svar (det vill säga allt är i sin ordning) informeras föräldrarna inte personligen om resultatet av genetisk testning. Ett positivt resultat (ett problem har identifierats för någon av sjukdomarna) rapporteras omedelbart till föräldrarna på institutionen där barnet observeras.

Därför, om du inte fick information om resultatet av screeningen, betyder det inte att du har glömts bort eller att din analys har gått förlorad. Det nuvarande screeningsystemet har inte förmågan att ge resultat personligen till alla och alla.

Det finns absolut ingen anledning att oroa sig för detta. Tvärtom, om du inte blivit störd av ett samtal eller brev från en genetisk konsultation, ska du glädja dig.


Sedan 2008 har alla nyfödda i Ryssland genomgått en audiologisk screening. Denna undersökning låter dig bestämma hörselfunktionen hos spädbarn. Det utförs på den fjärde dagen av barnets liv.

Förfarandet har inga kontraindikationer. Absolut smärtfri och inte äventyra barnets hälsa, metoden låter dig identifiera hörselnedsättning i de tidigaste stadierna av barnets utveckling. Sedan, när föräldrar och läkare fortfarande har tid kvar att vidta åtgärder för att förbättra barnets hörsel.

När allt kommer omkring har det bevisats att hörselkorrigering upp till tre månaders ålder av barnet gör det möjligt för en normal utveckling av tal hos ett barn. De första sex månaderna av en babys liv går processen för talutveckling genom det mest intensiva stadiet, trots att detta utåt praktiskt taget inte manifesteras.

Audiologisk screeningteknik

Kärnan i metoden är att påverka en viss del av innerörat - snäckan. Det är hon som är ansvarig för uppfattningen och igenkänningen av ljud.

Läkaren använder en elektroakustisk sond, som har en mikroskopisk ultrakänslig mikrofon. Själva sonden är ansluten till en monitor, på vilken resultatet av proceduren registreras.

Sonden förs in i barnets yttre hörselgång. Enheten skickar ljud med olika frekvenser, som klick, och fångar vibrationerna från hårcellerna i snäckan.

En viktig punkt är att barnet ska vara helt tyst under undersökningen. Det är bättre när barnet sover. Samtidigt är det oacceptabelt att även suga på en napp under proceduren.

Detta avslutar det första steget av screening. Barn som har klarat det framgångsrikt behöver inte det andra steget av screening. Med undantag för barn i riskzonen.

Riskgruppen är barn som:

  • belastad ärftlighet för hörselnedsättning;
  • prematuritet;
  • Låg vikt;
  • asfyxi (syresvält) under förlossningen;
  • havandeskapsförgiftning eller allvarlig toxicos hos modern under graviditeten;
  • Moderns användning av ototoxiska antibiotika under graviditeten.

Sådana spädbarn, oavsett resultatet av det första steget av screening, bör screenas igen före 3 månader av en audionom - en hörselspecialist. Hörselnedsättningen utvecklas trots allt ofta gradvis.

Det andra steget av screening för barn i riskzonen genomförs vid ett års ålder.

Vid mottagande av ett tveksamt eller otillfredsställande resultat av undersökningen på förlossningssjukhuset skickas barnet till en andra undersökning vid 1-1,5 månaders ålder på poliklinik.

Om hörselproblem bekräftas skickas barnet till närmaste hörselrehabiliteringscenter. Och där kan du vara säker på att experter kommer att undersöka och föreslå sätt att lösa hörselnedsättning hos en baby.

När allt kommer omkring är det bara snabb diagnos och omedelbar behandling som ger barn med hörselnedsättning en chans att växa och utvecklas precis som sina kamrater.

Elena Borisova-Tsarenok, en praktiserande barnläkare och två gånger mamma, berättade om screening av nyfödda.

Hälsa till dig och dina barn!