Ультразвуковая диагностика - самая безвредная и безопасная, но при этом достаточно информативная методика исследования. В ней нет рентгеновского излучения, которое опасно для здоровья как ребенка, так и взрослого человека. Здесь нет необходимости в обеспечении полного обездвиживания ребенка, для чего используются специальные укладки или наркоз (а это практически всегда необходимо при проведении рентгенографии или магнитно-резонансной томографии).
При проведении процедуры используется только ультразвук высокой частоты с крайне низкими уровнями энергии. Используемая мощность в десятки раз ниже той, которая необходим даже для минимального нагрева тканей. несколько повышает энергопотребление прибора, но все равно она остается безопасной для ребенка. По этой причине УЗИ получило широкое распространение, а также считается одним из лучших вариантов диагностирования развития различных патологий у новорожденных детей.
Какие ультразвуковые исследования важнее всего провести в первые месяцы жизни ребенка?
Доктор проводит УЗИ новорожденного ребенка
Одним из лучших моментов для проведения исследования считается возраст в 1 месяц. Это один из лучших вариантов, поскольку он позволяет достаточно рано диагностировать развитие большинства серьезных заболеваний и патологий. Большинство таких проблем требуют как можно раньше провести диагностику и начать лечение, поскольку только в этом случае возможно достаточно быстрое выздоровление и минимум осложнений.
При своевременном назначении лечения большинство подобных заболеваний удается полностью вылечить в течении двух-трех месяцев. При этом задержка с диагностированием и началом лечения не просто отодвигает срок выздоровления, но и серьезно увеличивает сложность лечения. По этой причине УЗИ новорожденного в 1 месяц - это хороший вариант , который позволяет вовремя диагностировать и вылечить болезнь, которая в противном случае могла бы затянуться на долгие годы.
Первое - УЗИ тазобедренных суставов
Врожденная дисплазия - один из самых распространенных диагнозов у новорожденных. Последствия этой патологии могут ощущаться всю жизнь, если лечение не будет начато вовремя. При этом практика показывает, что выявление данного заболевания в возрасте в 1 месяц дает возможность провести быстрое и эффективное лечение, которое ограничивается только консервативными и профилактическими методами. А вот более позднее выявление этого заболевания приводит к тому, что необходимо как минимум накладывать гипс, что имеет свои негативные последствия (например - атрофия мышц из-за отсутствия двигательной активности в зафиксированных суставах, с которой тоже потом придется бороться), либо понадобится оперативное вмешательство.
По этой причине в большинстве стран данное исследование является обязательным и обычно проводится еще в роддоме, в первую неделю жизни. У нас такая практика пока не введена, направление на исследование обычно дает ортопед при проведении стандартного осмотра, если замечает некоторые характерные для этого заболевания симптомы. Но проблема в том, что данная патология далеко не всегда проявляет себя сразу, часто ее симптомы проявляются только тогда, когда ребенок начинает ходить. В такой ситуации избежать операции уже просто невозможно.
Второе - УЗИ головного мозга
Что интересно - данное исследование наиболее информативно именно в этом возрасте, поскольку по сравнению со взрослым человеком новорожденный имеет большее количество «точек доступа», через которые врач может провести исследование. Так, одной из основных точек является пока еще открытый «родничок», благодаря чему врач может провести наиболее полный осмотр, а значит исследование будет максимально информативным.
Данное исследование призвано выявить врожденные аномалии, которые требуют своевременного лечения, а также выявление нарушений кровообращения и . Например, такая методика позволяет выявить ишемические повреждения мозга, которые возникают при внутриутробной гипоксии и последующем кровоизлиянии в мозг. Отсутствие своевременного лечения часто приводит к тяжелым последствиям - различным неврологическим нарушениям и нарушениям работы головного мозга.
Одновременно с исследованием головного мозга часто осматриваются и крупные сосуды шеи, поскольку довольно часто при родах возникают повреждения спинного мозга именно в этом отделе.
Третье - УЗИ внутренних органов
Чаще всего в этом случае речь идет об органах брюшной полости, хотя достаточно распространенным является и исследование по поводу различных . Такое исследование также желательно провести не позже 3-го месяца жизни, но на практике у нас такое исследование редко проводится в скрининговом режиме, в основном только по направлению врача при наличии симптомов, которые говорят о патологии одного из внутренних органов.
Также хочется отметить, что мировая практика показывает, что в возрасте до 1 месяца (а желательно - в первую же неделю жизни, прямо в роддоме) провести исследования головного мозга и тазобедренных суставов. Исследование других внутренних органов обычно проводятся по показаниям, хотя далеко не всегда при обычных осмотрах удается отметить нарушения их развития или работы.
Прерогатива современной медицины - ранняя диагностика. Именно поэтому существуют плановые обследования. К ним относится комплексное УЗИ новорожденного в 1 месяц. Но почему так рано? Таким вопросом могут задаваться многие молодые родители. Эта статья поможет вам получить ответ на данный вопрос.
Обследование
Когда вашей крохе исполняется 1 месяц, вам пора проверить состояние здоровья ребенка. Первоначальным и главным исследованием становится диагностика тазобедренного сустава для выявления дисплазии или врожденного вывиха. Также проводят нейросонографию (УЗИ головного мозга) и УЗИ сердца и внутренних органов (обычно это органы брюшной полости). Направления на эти процедуры вам даст педиатр в детской поликлинике.
В последнее время для перестраховки многие врачи отправляют малышей на ЭКГ (исследование биопатенциалов сердца).
Помимо УЗИ-обследования, кроху необходимо также показать неврологу, детскому хирургу и травматологу-ортопеду. Остальные врачи проходятся лишь по надобности, которая рассматривается в каждом конкретном случае. Но чаще всего ребенка в месяц осматривают также офтальмолог, отоларинголог и кардиолог.
Во время обследования желательно с результатами подходить к специалистам узкого профиля, чтобы каждый из них ознакомил вас с нормами УЗИ новорожденного в 1 месяц.
Важность процедуры
Первый год жизни ребенка является самым ответственным во всем развитии. Именно в это время развиваются и совершенствуются все органы и системы малыша. И если это развитие с самого начала пойдет не правильно, то потом это исправить будет уже намного сложнее, а в некоторых случаях даже невозможно. Чем раньше будет выявлено нарушение и начата коррекция, тем больше шансов на быстрое избавление от дефекта или болезни без наличия неприятных последствий.
Поэтому именно в первый год жизни крохи нужно обследовать все жизненно важные органы и исключить неприятные диагнозы. Для этого и проводят ультразвуковое обследование (УЗИ). Обычно оно проводится в комплексе с другими анализами.
УЗИ новорожденного в 1 месяц позволяет показать, как ребенок адаптировался к внешним условиям существования и выявить скрытые заболевания. Ведь некоторые аномалии могут возникнуть еще до рождения ребенка, а некоторые и в процессе родовой деятельности.
Распространенность УЗИ ребенка в возрасте 1 месяц объясняется тем, что данная процедура наиболее безопасна для такого маленького человека.
В 1 месяц девочкам и мальчикам рекомендуют пройти обследование головного мозга. Оно носит название нейросонография. Его проводят через роднички - участки черепа между костями, покрытые соединительной тканью. Именно они способны пропускать ультразвуковые волны. Чаще всего задействован большой родничок, который находится на макушке ребенка. Его можно рассмотреть невооруженным глазом даже родителям.
Все структуры мозга должны быть симметричны, исключать появление новообразований и изменений в строении. Особое внимание специалист обращает на полушария мозга и желудочки.
Желудочки - это полости в головном мозге, которые сообщаются между собой и спинным мозгом. В них содержится спинномозговая жидкость, которая питает мозг и предохраняет от повреждений.
Благодаря ультразвуковому исследованию можно выявить на ранних стадиях развитие следующих заболеваний:
- кисты (участки с жидкостью);
- гидроцефалии (водянка головного мозга, увеличение количества спинномозговой жидкости в желудочках мозга);
- внутричерепных кровоизлияний;
- ишемических поражений (последствия гипоксии);
- врожденных аномалий развития.
УЗИ сердца
УЗИ новорожденного в 1 месяц подразумевает также обследование сердца. Пока малыш находится в утробе матери, его сердце работает несколько иначе, чем у взрослого человека. Поскольку легкие плода находятся в нерабочем состоянии, то кислород он получает из крови матери. Это и влияет на строение и работу сердца ребенка.
В строении сердца плода имеется дополнительное отверстие, которое носит название овальное окно. Спустя несколько дней после появления ребенка на свет это отверстие должно зарасти. УЗИ показывает произошел ли этот процесс. Если этого не произошло, то это является показанием для постановления ребенка на учет к кардиологу.
Кроме того, УЗИ поможет выявить и иные пороки развития, недоступные для обнаружения другими способами.
На УЗИ в 1 месяц у мальчиков и девочек уже можно выявить некие различия в работе сердца. Известно, что у девочек сердцебиение чаще и интенсивнее, чем у мальчиков.
Данное обследование проводится с целью исключения дисплазии тазобедренных суставов. В данном случае кости, которые участвуют в образовании сустава, формируются аномально, образуя тем самым подвывих или вывих сустава.
Чаще всего данная патология встречается у девочек (примерно 1-3 % новорожденных). На первые признаки заболевания вам может указать уже педиатр. У ребенка ножки могут различаться по длине или складки на ножках могут быть расположены несимметрично.
Именно в данной ситуации ранняя диагностика имеет решающее значение. Ведь позднее обнаружение заболевания затрудняет его лечение и сводит на минимум шансы на успешное выздоровление.
В качестве терапии дисплазии назначают различные ортопедические приспособления, гимнастику, физиотерапию и массаж.
УЗИ почек
К числу обязательных обследований в 1 месяц не относится. При обходе врачей в поликлинике в месячном возрасте педиатр назначает анализ мочи. Если никаких примесей и патологий не обнаружено, то обследование почек проводить не нужно.
Однако, несмотря на это, заболевания почек у новорожденных явление довольно частое. Примерно 5 % детей подвержены этому риску. Наиболее распространенным недугом является пиелоэктазия - расширение почечной лоханки.
Если у вашего ребенка обнаружены какие-либо изменения в работе почек, не стоит огорчаться раньше времени. Очень часто все нормализуется самостоятельно, просто необходимо повышенное внимание мочеполовой системе малыша.
УЗИ органов брюшной полости
В перечень УЗИ новорожденного в 1 месяц также входит обследование ОБП (органы брюшной полости). Обследуется печень, поджелудочная железа, желчный и мочевой пузырь, почки, селезенка. Все эти органы играют важную роль в жизни ребенка, поэтому их диагностика также необходима.
Где сделать УЗИ новорожденного в 1 месяц вам подскажет педиатр. Некоторые даже сотрудничают с частными клиниками, и поэтому могут выписать вам направление именно в определенное учреждение. Однако все равно выбор места прохождения обследования остается за вами, ведь это ваш ребенок.
Подготовка к обследованию
Узнав о том, что ребенку предстоит плановое обследование, родителей может интересовать, как подготовиться к УЗИ новорожденного в 1 месяц. Подготовка к обследованию зависит от того, какое именно вы делаете УЗИ.
Например, УЗИ родничка, которое входит в нейросонографию (УЗИ головного мозга), проводится без подготовки. К тому же, противопоказаний для этого также нет, каким бы ни было состояние ребенка.
Для проведения также подготовка не нужна. На результат не влияет ни время кормления, ни количество еды, ни ее составляющие.
А вот УЗИ брюшной полости проводят только после предварительной подготовки. Для этого необходимо покормить ребенка и подождать 3 часа. То есть получается, что обследование проводится на голодный желудок.
Если же ребенок находится на грудном вскармливании, то маме в день обследования необходимо исключить из своего рациона те продукты, которые могут повысить газообразование у малыша (газировка, капуста, бобовые).
Очищать кишечник искусственным путем (то есть ставить ребенку клизму) не нужно. Это допустимо только при проведении диагностики детей старше 3-х лет.
Вред УЗИ для малыша
УЗИ новорожденного в 1 месяц, безусловно, является очень важной и нужной процедурой. Однако возникает вопрос: "Не навредит ли исследование ребенку?" Беспокойство родителей вполне понятно. Ведь все наслышаны о последствиях лучевой нагрузки на организм, поэтому хочется успокоить заботливых родителей.
Ультразвуковое исследование основывается на свойствах ультразвуковой волны. В данной процедуре нет никакого проникающего влияния излучения. Следовательно, и нанесения вреда здоровью малыша нет. Именно поэтому этот вид диагностики применяется для обследования маленьких детей с первых минут жизни.
Наши бабушки и дедушки, мамы и папы утверждают, что частое обследование во время беременности может навредить ребенку. Можно с уверенностью заверить родителей, а в частности будущих мам, что УЗИ при беременности можно делать, не опасаясь за состояние плода. Частота УЗИ не влияет на здоровье вашего будущего ребенка.
Уже в роддоме вашего ребенка могут обследовать с помощью ультразвуковой диагностики. Поскольку мы выяснили, что УЗИ не приносит вреда, то в один день можно проводить неограниченное количество исследований ребенку. Напротив, для маленького человека будет менее болезненно и неприятно, если все необходимые УЗИ проведут за один раз, не растягивая это на несколько приемов.
Каждый родитель хочет быть уверен, что его малыш родился здоровым и крепким ребенком.
Правильному развитию и хорошему самочувствию крохи на первом году жизни способствует регулярное медицинское наблюдение и своевременное выполнение рекомендаций педиатра. Также одна из важнейших задач родителей и врача на этом этапе – раннее выявление возможных нарушений и патологий внутренних органов и систем организма малыша. Аномалии их развития могут проявиться не сразу после рождения, а спустя несколько месяцев или даже лет. В этом случае время будет уже упущено, и процесс лечения доставит немало хлопот и родителям, и врачам. Подобной ситуации можно избежать, если пройти комплекс исследований по ультразвуковой диагностике. В детской клинике «СМ-Доктор» разработана специальная программа, благодаря которой наши специалисты смогут выявить все самые распространенные патологии у детей первого года жизни.
Что входит в УЗИ-скрининг для детей первого года жизни
УЗИ-скрининг для детей 1 года жизни – расширенный:- УЗИ почек,
Какие патологии можно выявить с помощью УЗИ-скрининга
Своевременное ультразвуковое исследование систем и органов малыша позволяет выявить следующие нарушения и аномалии их развития:- в мочевыделительной системе (почки, мочевой пузырь, мочевыводящие пути) – увеличение почечных лоханок, врожденные пороки развития сосудов почек, аномалии строения мочевого пузыря, кисты, доброкачественные и злокачественные опухоли;
- в суставах – дисплазию тазобедренного сустава, задержку формирования ядер окостенения;
- в сердечно-сосудистой системе – врожденные и приобретенные пороки сердца, дефекты клапанов и перегородок;
- в головном мозге – повышение внутричерепного давления, гидроцефалию, кисты и опухоли;
- в органах брюшной полости – аномалии развития желчного пузыря (перегиб, перетяжка), нарушение функции желчного пузыря (дискинезии), добавочные доли печени и селезенки, врожденные кисты и другие патологии органов ЖКТ.
Это самый безопасный и информативный способ исследования, который позволяет оценить строение и функционирование органов мочевыделительной системы малышей. Около 25 % врожденных патологий можно выявить в возрасте до 1 года, а значит, вовремя принять меры и предотвратить развитие серьезных заболеваний. С помощью классического УЗИ и допплерометрии врачи «СМ-Доктор» определяют аномалии строения мочевого пузыря, почечных лоханок, функционирование сосудов почек и т.д.
Проводится для получения информации о строении и работе мозга и его сосудов. Оптимальный возраст для нейросонографии – 1–1,5 месяца, но можно сделать исследование и до 12 месяцев, пока не закрылись роднички. В ходе процедуры наш специалист измеряет размеры желудочков головного мозга, что позволяет обнаружить такие серьезные заболевания, как гидроцефалию и дефекты головного мозга. Анализ состояния крупных сосудов дает возможность выявить аневризмы, провоцирующие внутренние кровоизлияния. Кроме того, с помощью нейросонографии можно своевременно диагностировать наличие кист, ишемии головного мозга.
В возрасте 1 месяца всем детям проводят УЗИ тазобедренных суставов. Исследование позволяет обнаружить дисплазию – недоразвитие суставов. Чем раньше будет выявлена патология, тем больше шансов устранить ее мягкими методами: массажем, широким пеленанием, ношением в слинге. 
Наиболее информативный и безопасный метод исследования, позволяющий выявить большинство врожденных сердечных аномалий в раннем возрасте. С помощью эхокардиографии можно определить причины шумов в сердце, обнаружить дефекты перегородок сердца, гипер- или гипотрофию сердца, увидеть изменение стенок миокарда и нарушение их работы, увидеть новообразования в сердце.
В ходе исследования можно обнаружить врожденные патологии печени, селезенки, желчного пузыря, поджелудочной железы, 12-перстной кишки. Кроме того, изменения в этих органах могут говорить о наличии различных заболеваний: увеличение селезенки при инфекционном мононуклеозе, нарушение моторики желчного пузыря, реактивный панкреатит и т.д.
Преимущества проведения УЗИ-скрининга в «СМ-Доктор»
Оборудование экспертного класса. Мы применяем современные аппараты УЗ-диагностики, позволяющие максимально точно определять структуру различных органов.В клинике ЦИР в Бутово принимают не только гинекологи и взрослые врачи ультразвуковой диагностики. Здесь же, в нашей новой уютной клинике в Новой Москве, работают прекрасные специалисты для малышей - педиатры, детские специалисты ультразвуковой диагностики, ортопед и детский гинеколог, проводятся дни открытых дверей для малышей и их родителей. В клинике рады детям любого возраста!
Сегодня мы поговорим о нескольких видах ультразвуковых исследований, которые проводятся всем малышам в возрасте от 1 месяца - это УЗИ головного мозга, УЗИ тазобедренных суставов, УЗИ органов брюшной полости, а также расскажем, где и как сделать УЗИ новорождённому.
Первое УЗИ новорожденного
Что? Зачем? Как? и Для чего?
Каждому новорожденному ребенку в возрасте одного месяца рекомендуется проведение трех ультразвуковых исследований: УЗИ головного мозга или нейросонография, УЗИ тазобедренных суставов и УЗИ органов брюшной полости. Все эти исследования объединяют термином "ультразвуковой скрининг новорожденного". Основная цель проведения этих исследований - выявить возможные врожденные нарушения формировании органов, чтобы своевременно оказать ребенку необходимую помощь, или обеспечить тщательное наблюдение за состоянием здоровья малыша.
УЗИ головного мозга новорожденному или нейросонография (НСГ).
УЗИ головного мозга (это то, что мамы могут назвать "УЗИ мозга" или "УЗИ головы") проводится в плановом порядке всем детям с первого месяца жизни. Не пугайтесь, если врач-педиатр назначит такое исследование вашему малышу, оно не требует специальных показаний и совершенно безопасно для ребенка. Ультразвуковое исследование головного мозга дает возможность оценить строение и размеры структур головного мозга, что позволяет выявить некоторые врожденные аномалии, и заболевания, приобретенные в период внутриутробного развития ребенка. С помощью нейросонографии выявляют наличие кист, гидроцефалию, внутричерепные кровоизлияния и пороки развития. В основном УЗИ мозга выполняется через большой родничок между лобной и теменными костями, поэтому ошибочно нейросонографию иногда называют "УЗИ родничков". Это исследование не требует специальной подготовки, и проводится в любое удобное время.
УЗИ тазобедренных суставов новорожденного.
Ультразвуковое исследование тазобедренных суставов назначается всем грудничкам в возрасте от одного месяца. Дело в том, что не все изменения строения тазобедренных суставов можно выявить при осмотре ребенка, а проведение УЗИ позволяет обнаружить, или подтвердить возможные изменения в строении сустава, такие как дисплазия и вывих тазобедренного сустава. При этой патологии хрящ и связки сустава не удерживают головку бедренной кости в полости сустава, что чревато развитием осложнений по мере роста ребенка, если вовремя не назначено лечение. При выявлении такого диагноза следует обратиться к врачу-ортопеду, который подберет лечение для восстановления функции сустава. Во время лечения ребенку регулярно проводится ультразвуковой мониторинг для оценки эффективности.
УЗИ органов брюшной полости новорожденному.
Также проводится всем детям для исключения врожденных пороков развития органов брюшной полости. При этом исследовании оценивают следующие органы: строение, размеры и структуру печени, желчный пузырь, размеры и структуру поджелудочной железы, размер селезенки.
УЗИ почек.
Почки также являются частью одной из жизненно важных систем нашего организма, без здоровья которых невозможна его оптимальная работа. Поэтому, помимо базовых исследований мы проводим УЗИ почек и других органов мочевыделительной системы (мочеточников, мочевого пузыря) в рамках нашего ультразвукового скрининга новорожденных. Во время УЗИ описывается местоположение, размер и структура почек, выявляются некоторые врожденные патологические состояния. Эта диагностическая процедура является дополнительным и не менее значимым методом оценки здоровья малыша, чем исследования, входящие в обязательный перечень.
УЗИ в детском отделении ЦИР - 1 комплексная процедура!
В ЦИР мы объединили все вышеназванные ультразвуковые исследования в единую процедуру ультразвукового скрининга новорожденных
. Одновременное проведение нескольких УЗИ за один приём является безопасным для малыша и очень удобным для мамы: малыша надо один раз привести в клинику, один раз раздеть и одеть. В нашей клинике тепло и уютно для таких крохотных малышей. Весь комплекс занимает около 30 минут. Во время исследования на ультразвуковой датчик наносится гель на водной основе, чтобы между кожей и датчиком аппарата не было воздуха. Он прозрачный, без запаха, не вызывает аллергии, легко удаляется салфеткой.
Подготовка к УЗИ новорожденного.
Чтобы малышу было более спокойно, проверьте подгузник перед входом в кабинет.
Перед проведением УЗИ органов брюшной полости важно рассчитать время так, чтобы прийти на исследование непосредственно перед очередным кормлением.
Отправляясь на ультразвуковой скрининг, наденьте на ребёнка такую одежду, чтобы было удобно открыть область, необходимую для исследования. По нашему опыту можно сказать, что предпочтительнее (и комфортнее для ребенка) надеть штанишки и распашонку, чтобы легко по очереди открывать ту, или иную часть тела - ведь наше исследование проводится буквально "с головы до ног"!
Безопасность УЗИ для новорожденного.
Суть УЗИ состоит в том, что ультразвуковая волна отражается от тканей и на мониторе аппарата появляется специальная картинка тканей и органов. Ультразвуковой метод диагностики не имеет противопоказаний и побочных эффектов, являясь безопасным, доступным и надежным способом диагностики.
Где сделать УЗИ новорожденному
?
Филиал ЦИР с педиатрическим отделением находится в Новой Москве, где огромное количество молодых семей, новорожденных и детишек разного возраста. К нам приезжают из Южного и Северного Бутово, Коммунарки, Щербинки, Подольска, Климовска и других районов Новой Москвы. Наш опрос показал, что пациенты ЦИР, которые наблюдались во время беременности в других клиниках ЦИР, привозят своих малышей в Бутово.
В роддоме новоиспеченной мамочке, только еле-еле оправившейся от родов, предстоит дать согласие на проведение ее малышу целого ряда обследований. Многих пугает такой ход событий: анализы, вакцинация, еще анализы, потом какой-то скрининг новорожденных, пяточный тест.
Да, это понятно и с этим никто не спорит, что после рождения малыша нужно обследовать, чтобы убедиться, что он здоров и будет после выписки из роддома нормально развиваться. А если выявятся проблемы со здоровьем, нужно будет вовремя принять адекватные меры для лечения.
Но дело в том, что в роддоме мамочке не всегда удосужатся внятно, на человеческом, а не медицинском языке рассказать о сути проводимых обследований.
Нет, в принципе, чаще всего вкратце рассказывают. Но бывает, что и нет. Или рассказывают так, что мама ничего не может понять. Вот, например, пяточный тест. Что это такое и для чего делается? Именно о нем сегодня пойдет речь.
Вначале родильницам предлагают заполнить личные данные на бланке к этому анализу. Вопросов у мамочек возникает множество. Разобраться самостоятельно трудно. И, опять же, не всегда у медиков находится время и желание подробно ответить на все интересующие родильниц вопросы.
«Это в медико-генетическую лабораторию, а это в нашу лабораторию», — зачастую только такую информацию предоставит родителям вечно загруженный лаборант, который пришел взять анализ крови у новорожденного.
Чтобы не пугала мамочек подобная реальность, сегодня поговорим об обязательных обследованиях новорожденного. Другими словами, поговорим о скрининге новорожденных. Для чего, когда и почему это делается…
Что такое скрининг новорожденного (неонатальный скрининг)?
Неонатальный скрининг – это бесплатное массовое обследование новорожденных малышей в первые дни жизни на наличие некоторых генетических заболеваний. Это своеобразный подарок каждому новому члену общества, гарантированный государством.
Он позволяет выявить тяжелые (в плане последствий) заболевания, когда еще проявлений этих болезней у ребенка нет. Ведь когда какие-либо симптомы генетических заболеваний дают о себе знать, то родители и врачи чаще уже сталкиваются с тяжелым течением или осложнениями болезни (состоянием декомпенсации).
И такое состояние уже трудно компенсировать, то есть стабилизировать или перевести в обратное течение.
В России по рекомендации Всемирной организации здравоохранения проводят скрининг новорожденных уже пятнадцать лет. Сейчас скрининг дает возможность обследовать малышей на пять генетических патологий. Их перечень: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.
Когда проводят?
Новорожденным на 4-е сутки назначают забор крови из пяточки. Поэтому скрининг называют еще пяточным тестом.
Деткам, поспешившим появиться на свет раньше положенного срока, скрининг проводят на 7-е сутки.
Если ребенка выписали из роддома раньше, например, на 3-и сутки, то забор крови проводят в поликлинике.
Анализ необходимо брать натощак, не раньше, чем через 3 часа последнего приема пищи.
Ранняя диагностика, когда забор крови у новорожденного провели раньше третьих суток, часто дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому оптимальным периодом обследования малышей считают четвертые сутки жизни крохи.
По той же причине не стоит затягивать с генетическим обследованием позже десятых суток жизни малыша.
Как проводят?
Забор периферической крови проводят из пятки малыша. Это позволяет получить нужный объем крови для обследования. Обычный забор крови из пальчика малютки здесь не подходит.
Место прокола предварительно обрабатывают антисептиком. Прокол делают не глубже 2 мм.
Каплю крови наносят на специальную фильтровальную часть тест-бланка, где очерчены пять кружочков (по одному на каждое заболевание). При этом кровь должна пропитать бумагу насквозь.
В дальнейшем медико-генетическая лаборатория будет на основе сухого пятна крови определять наличие заболевания у ребенка. Анализ делается в течение десяти дней.
Тест-бланк имеет еще другую (паспортную) часть, которую заполняют мамочки. В ней они указывают личные данные малыша, телефоны и адреса, по которым можно связаться с ними и/или с учреждением, где будет наблюдаться ребенок после выписки.
К заполнению этих данных нужно подойти крайне серьезно и внимательно. В противном случае положительный ответ обследования о наличие болезни у крохи может вовремя не найти адресата. И будет упущено время.
Что дает?
Довольно раннее обследование дает возможность выявить генетические болезни обмена веществ на доклиническом этапе. То есть, когда нет никаких проявлений патологии. Вместе с тем, если в этот период своевременно начато лечение, то шансы на благоприятный исход болезни гораздо выше.
Более того, есть возможность в некоторых случаях болезнь победить, если вовремя скорректировать диету и образ жизни ребенка. И потом, в более зрелом возрасте, человеку может не понадобиться лечение вообще.
Скрининг позволяет определить следующие генетические болезни обмена веществ.
Фенилкетонурия
Это врожденное наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты – фенилаланина. Происходит это из-за нарушения синтеза печеночных ферментов, способствующих превращению аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин.
Фенилаланин и его производные, избыточно накапливаясь в крови, действуют как яд на нервную систему.
Встречаемость данного заболевания среди населения варьирует в зависимости от региона. В среднем – 1 случай на 7000-10000 новорожденных.
Дебют болезни проявляется вначале упорной рвотой, вялостью или, наоборот, возбудимостью малыша. Характерен специфический запах мочи и пота у таких малышей – «мышиный запах».
К поздним признакам патологии можно отнести задержку психомоторного, физического и умственного развития, тремор (дрожание) конечностей, судороги, эпилептические приступы.
Припадки носят упорный характер и практически не поддаются противосудорожной терапии. При отсутствии специфического лечения болезнь медленно прогрессирует.
Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной (безбелковой) диеты.
Если скрининг на фенилкетонурию показал положительный результат, то проводят повторное молекулярно-генетическое тестирование. Также определяют содержание фенилаланина в крови и проводят биохимический анализ мочи. При тяжелом течении болезни с судорожным синдромом проводят ЭЭГ (электроэнцефалограмму), МРТ головного мозга.
Муковисцидоз
Это наследственное заболевание, поражающее многие органы и системы органов. При муковисцидозе нарушается работа определенных желез (экзокринных желез). Их еще называют железами внешней секреции.
Экзокринные железы отвечают за выработку пота, слизи, слюны и пищеварительных соков. Принцип работы желез внешней секреции, когда через протоки их секреты выходят на поверхность тела или в полые органы (кишечник, легкие), при муковисцидозе нарушен.
У больного муковисцидозом нарушен транспорт солей и воды через клеточную мембрану. В итоге из-за недостатка воды секрет желез становится более густым и клейким. От сюда и название болезни. От латинского: mucus - слизь, viscidus - вязкий.
Вязкий секрет закупоривает протоки желез. Затруднение оттока вязкой слизи ведет к застойным явлениям в железах. В итоге выводные протоки желез расширяются. Постепенно происходит атрофия железистой ткани, перерождение ее в соединительную ткань. Прогрессирует фиброз тканей желез.
Вместе с тем, из-за нарушенного транспорта электролитов через мембрану клеток, потовая жидкость содержит много солей – симптом «соленого ребенка». Это явление дало возможность медикам внедрить неинвазивный (не ранящий) метод диагностики муковисцидоза – потовый тест.
Клинические проявления этой патологии разнообразны, так как у муковисцидоза есть 5 основных клинических форм.
Это такие формы:
- смешанная (легочно-кишечная) форма (75-80%),
- преимущественно легочная (15-20%),
- преимущественно кишечная (5%),
- мекониевая непроходимость (5-10%),
- атипичная и стертая формы муковисцидоза (1-4%).
Каждая из них проявляется по-разному.
Встречаемость муковисцидоза – один случай на 3500-4000 новорожденных.
Характерны следующие внешние признаки для ребенка с муковисцидозом: кукольные черты лица, расширенная, бочкообразная грудная клетка, вздутый живот. У грудничков нередко формируется пупочная грыжа.
Также иногда даже по характеру стула новорожденного или грудничка можно заподозрить диагноз. При муковисцидозе стул зловонный, жирный, обильный, замазкообразный.
Позже развиваются проявления, связанные с нарушением функции легких. Дети обычно отстают в физическом развитии. У них очень худые конечности, нередко концевые фаланги пальцев деформируются в виде «барабанных палочек».
Кожа сухая, бледная с сероватым оттенком. Отмечается цианоз носогубного треугольника. При легочной и смешанной форме муковисцидоза отмечается одышка, надсадный кашель с вязкой мокротой.
При обследовании таких детей выслушиваются влажные и сухие хрипы по всем полям легких, тахикардия. Характерно увеличение печени.
На сегодняшний день существуют препараты, которые способны облегчить течение этого заболевания. Но патология в любом случае неизлечима. Поэтому требует пожизненного, комплексного, дорогостоящего лечения и реабилитации для таких детей.
Галактоземия
Галактоземия – наследственная патология обмена такого углевода, как галактоза. В организм ребенка она поступает в составе молочного сахара грудного или любого другого молока – лактозы.
В результате генетического дефекта у ребенка нет фермента, который бы мог расщепить галактозу до глюкозы. А глюкоза – основное питание для каждой клетки нашего организма, особенно для клеток головного мозга.
В результате клетки не получают достаточного питания. А сама галактоза и ее соединения, накапливаясь в крови, постепенно отравляют организм. Доказано ее токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза. Отсюда клинические симптомы заболевания.
Признаками галактоземии у новорожденных являются непереносимость грудного молока и его заменителей, упорная рвота, отказ от еды, быстрое снижение веса, ранняя желтуха, гипотония мышц.
В дальнейшем наблюдается отставание ребенка в физическом, нервно-психическом и умственном развитии. Формируется катаракта глаз, отеки на теле, увеличивается печень и селезенка.
При положительном результате скрининга новорожденный малыш нуждается в дополнительном обследовании. Оно включает повторное генетическое тестирование, определение концентрации галактозы в крови, моче.
Также возможно проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Проводят УЗИ органов брюшной полости, ЭЭГ и др.
Основная терапия данной патологии заключается в соблюдении безлактозной диеты. Чем раньше установят диагноз и начнут лечение такому малышу, тем больше шансов у малыша вырасти здоровым человеком и полноценным членом общества.
Врожденный гипотиреоз относится к группе заболеваний щитовидки, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся недостатком ее гормонов. Встречаемость врожденного гипотиреоза – 1 случай на 4 тысячи рожденных детей. Девочки болеют почти в два раза чаще.
Из-за недостатка гормонов щитовидной железы развивается торможение всех функций организма. Наблюдается задержка развития всего организма и, в первую очередь, нервной системы.
Если заболевание поздно выявлено и не назначена вовремя заместительная терапия, то развивается необратимое поражение головного мозга – кретинизм.
Прогноз благоприятный только в случае, если заместительная терапия тиреоидными гормонами начинается в первые недели жизни новорожденного. Результаты скрининга в этом случае – спасение для малыша.
Адреногенитальный синдром
Это врожденная патология, обусловленная дисфункцией коры надпочечников. Надпочечники располагаются в верхнем полюсе каждой почки и отвечают за выработку множества гормонов.
В основе дисфункции коры надпочечников лежит генетический дефект фермента, участвующего в образовании и метаболизме стероидных гормонов.
Адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
В организме ребенка в избытке накапливаются половые гормоны и глюкокортикоиды (гормоны коры надпочечников, регулирующие обмен веществ в организме). В результате у малышей неправильно формируются половые органы. Например, у девочек развиваются половые органы «по мужскому типу» (гипертрофирован клитор, большие половые губы).
Развивается резкое нарушение обмена солей в организме (соль-теряющая форма болезни). Замедляется развитие и рост ребенка. Дети остаются низкорослыми.
После установления диагноза малышам назначают заместительную гормональную терапию. Поэтому своевременная диагностика (в первые две недели) и вовремя назначенное лечение позволяет избежать прогрессирования болезни.
Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы?
Это очень частый вопрос родителей, которые беспокоятся о том, что у их крошки берут «целую кучу» анализов. А они при этом вполне здоровые родители.
Так вот, все вышеописанные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена.
Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным.
Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша.
Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства и отказываться от скрининга. Нельзя лишать ребенка возможности быстро выявить практически неизлечимые и быстро прогрессирующие болезни лишь потому, что у вашего ребенка заберут на 2 мл больше крови. Это, как минимум, неразумно.
Как и когда узнавать результаты обследования?
Результаты скрининга будут готовы через десять дней. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается незамедлительно родителям в учреждении, где наблюдается малыш.
Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому.
Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.
С 2008 года в России всем новорожденным проводят аудиологический скрининг. Это обследование позволяет определить функцию слуха у малышей. Проводят его на 4-е сутки жизни крохи.
Процедура не имеет противопоказаний. Абсолютно безболезненный и не несущий угрозу для здоровья младенца метод позволяет определить нарушения слуха на самых ранних этапах развития младенца. Тогда, когда родители и врачи еще имеют в запасе время, чтобы предпринять меры по улучшению слуха малыша.
Ведь доказано, что коррекция слуха до трехмесячного возраста малыша дает возможность нормального развития речи у ребенка. Первые полгода жизни малыша процесс речевого развития проходит самый интенсивный этап, несмотря на то, что внешне это практически не проявляется.
Техника проведения аудиологического скрининга
Суть метода заключается в воздействии на определенный отдел внутреннего уха – улитку. Именно она отвечает за восприятие и распознавание звука.
Врач использует электроакустический зонд, который имеет микроскопический сверхчувствительный микрофон. Сам зонд соединен с монитором, на котором фиксируется результат проведенной процедуры.
Зонд вставляется в наружный слуховой проход малютке. Прибор посылает звуки разной частоты, подобно щелчкам и фиксирует колебания волосковых клеток в улитке уха.
Важным моментом является то, что во время проведения обследования малыш должен находиться в полной тишине. Лучше, когда кроха будет спать. При этом даже сосание пустышки в момент процедуры недопустимо.
На этом первый этап скрининга завершен. Детям, которые прошли его успешно, второй этап скрининга не нужен. За исключением детей из группы риска.
Группа риска – это дети, у которых:
- отягощенная наследственность по тугоухости;
- недоношенность;
- маловесность;
- асфиксия (кислородное голодание) в родах;
- гестоз или тяжелый токсикоз матери во время беременности;
- прием ототоксичных антибиотиков матерью при беременности.
Такие малыши, вне зависимости от результатов первого этапа скрининга, должны повторно пройти скрининг до 3 месяцев у сурдолога – узкого специалиста по слуху. Ведь тугоухость зачастую развивается постепенно.
Второй этап скрининга детям из группы риска проводится в годовалом возрасте.
При получении сомнительного или неудовлетворительного результата обследования в роддоме ребенок направляется на повторное обследование в возрасте 1-1,5 месяца в условиях поликлиники.
При подтверждении проблем со слухом малыш направляется в ближайший центр реабилитации слуха. А там, уж будьте уверены, специалисты обследуют и подскажут пути решения нарушений слуха у малютки.
Ведь только своевременная диагностика и незамедлительное лечение дает шанс детям с тугоухостью расти и развиваться также как их сверстники.
О скрининге новорожденных вам рассказала практикующий врач-педиатр и дважды мама Елена Борисова-Царенок.
Здоровья вам и вашим детям!
