Avskrift av den första ultraljudsscreeningen. Första screeningen under graviditeten. Hur de gör det, tidpunkten, vad visar hur man förbereder sig, normerna för tolkning av ultraljud, kvinnors erfarenheter på forumen Hög risk för Edwards syndrom i biokemi

Centrum för immunologi och reproduktion har arbetat framgångsrikt i många år program för prenatal screening. Våra specialister är inbjudna att hålla föredrag på specialiserade konferenser och på andra kliniker. Vårt laboratorium får genomgående goda betyg i kvalitetskontrollsystemet. Specialutbildade specialister gör riskberäkningar.

Vad är prenatal diagnos?

Ordet "prenatal" betyder "före födseln". Därför betyder termen "prenatal diagnos" alla studier som gör det möjligt att klargöra tillståndet hos det intrauterina fostret. Eftersom mänskligt liv börjar vid befruktningsögonblicket kan olika hälsoproblem uppstå inte bara efter födseln, utan också före födseln. Problemen kan vara olika:

• ganska ofarligt, vilket fostret kan hantera på egen hand,
• allvarligare när medicinsk vård i rätt tid kommer att bevara den intrauterina patientens hälsa och liv,
• allvarlig nog att modern medicin inte klarar av.

För att bestämma det intrauterina fostrets hälsostatus används prenatala diagnostiska metoder, som inkluderar ultraljud, kardiotokografi, olika biokemiska studier etc. Alla dessa metoder har olika möjligheter och begränsningar. Vissa metoder är ganska säkra, till exempel ultraljud. Vissa medför en viss risk för fostret, såsom fostervattenprov (prov av fostervatten) eller provtagning av korionvillus.

Det är tydligt att prenatala diagnostiska metoder förknippade med risken för graviditetskomplikationer endast bör användas när det finns övertygande indikationer för deras användning. För att så mycket som möjligt begränsa kretsen av patienter i behov av invasiva (dvs förknippade med ingrepp i kroppen) metoder för prenatal diagnostik används urvalet riskgrupper utveckling av vissa problem hos det intrauterina fostret.

Vad är riskgrupper?

Riskgrupper är de grupper av patienter bland vilka sannolikheten att upptäcka en viss graviditetspatologi är högre än i hela befolkningen (bland alla kvinnor i en viss region). Det finns riskgrupper för utveckling av missfall, gestos (sen toxicos), olika komplikationer under förlossningen etc. Om en kvinna som ett resultat av en undersökning visar sig vara i riskzonen för en viss patologi betyder det inte att denna patologi kommer nödvändigtvis att utvecklas. Detta betyder bara att denna patient är mer benägen att utveckla en eller annan typ av patologi än andra kvinnor. Riskgruppen är alltså inte identisk med diagnosen. En kvinna kan vara i riskzonen, men det kanske inte finns några problem under graviditeten. Och vice versa, en kvinna kanske inte är i riskzonen, men hon kan ha ett problem. Diagnosen innebär att det eller det patologiska tillståndet redan har upptäckts hos denna patient.

Varför behövs riskgrupper?

Att veta att patienten är i en eller annan riskgrupp hjälper läkaren att korrekt planera hanteringen av graviditet och förlossning. Identifiering av riskgrupper gör det möjligt att skydda patienter som inte ingår i riskgrupper från onödiga medicinska ingrepp, och vice versa gör det att vi kan motivera ordination av vissa procedurer eller studier för patienter som ingår i riskgrupper.

Vad är screening?

Ordet screening betyder "sållning". Inom medicin innebär screening att man gör enkla och säkra studier på stora grupper av befolkningen för att identifiera grupper som riskerar att utveckla en viss patologi. Prenatal screening avser studier gjorda på gravida kvinnor för att identifiera grupper med risk för graviditetskomplikationer. Ett specialfall av prenatal screening är screening för att identifiera grupper som riskerar att utveckla medfödda defekter hos fostret. Screening tillåter inte att identifiera alla kvinnor som kan ha ett eller annat problem, men det gör det möjligt att identifiera en relativt liten grupp patienter, inom vilken majoriteten av personer med denna typ av patologi kommer att vara koncentrerade.

Varför är screening för fosterdefekter nödvändig?

Vissa typer av medfödda defekter hos fostret är ganska vanliga, till exempel Downs syndrom (trisomi 21 kromosompar eller trisomi 21) - i ett fall av 600 - 800 nyfödda. Denna sjukdom, liksom vissa andra medfödda sjukdomar, uppträder vid tidpunkten för befruktningen eller i de tidigaste stadierna av fostrets utveckling och kan diagnostiseras ganska tidigt i graviditeten med invasiva prenatala diagnostiska metoder (korionvillusprovtagning och fostervattenprov). Sådana metoder är dock förknippade med risken för ett antal graviditetskomplikationer: missfall, utveckling av en konflikt angående Rh-faktor och blodgrupp, infektion av fostret, utveckling av hörselnedsättning hos barnet etc. I synnerhet risken att utveckla missfall efter sådana studier är 1:200. Därför bör dessa studier endast förskrivas till kvinnor med hög risk. Riskgrupper inkluderar kvinnor över 35 och särskilt över 40, samt patienter som har fött barn med utvecklingsstörningar tidigare. Däremot kan barn med Downs syndrom födas till mycket unga kvinnor. Screeningmetoder – helt säkra studier utförda i vissa stadier av graviditeten – gör det möjligt att med en mycket hög grad av sannolikhet identifiera grupper av kvinnor med risk för Downs syndrom som kan vara indicerade för korionvillusprovtagning eller fostervattenprov. Kvinnor som inte är i riskzonen behöver inga ytterligare invasiva undersökningar. Att upptäcka en ökad risk att utveckla fosterdefekter med hjälp av screeningmetoder är ingen diagnos. Diagnosen kan ställas eller avvisas med ytterligare tester.

Vilka typer av fosterskador screenas för?

• Downs syndrom (trisomi av det tjugoförsta paret kromosomer)
• Edwards syndrom (trisomi artonde paret)
• Neuralrörsdefekter (spina bifida och anencefali)
• Smith-Lemli-Opitz syndrom
• Corneille de Langes syndrom

Vilka typer av tester görs för att screena för risken för fosterskador hos fostret?

Förbi typer av forskning markera:

• Biokemisk screening: blodprov för olika indikatorer
• Ultraljudsundersökning: identifiera tecken på utvecklingsavvikelser med hjälp av ultraljud.
• Kombinerad screening: en kombination av biokemisk screening och ultraljudsscreening.

Den allmänna trenden i utvecklingen av prenatal screening är önskan att få tillförlitlig information om risken att utveckla vissa störningar så tidigt som möjligt under graviditeten. Det visade sig att kombinerad screening i slutet av graviditetens första trimester (10-13 veckor) gör det möjligt att närma sig effektiviteten av klassisk biokemisk screening under graviditetens andra trimester.

Ultraljudsscreening, som används för matematisk bearbetning av riskerna för fosteravvikelser, utförs endast en gång: i slutet av graviditetens första trimester.

Rörande biokemisk screening, då kommer uppsättningen av indikatorer att vara olika i olika stadier av graviditeten. Under graviditet 10-13 veckor följande indikatorer kontrolleras:

• fri β-subenhet av humant korionhormon (fritt β-hCG)
• PAPP-A (graviditetsassocierat plasmaprotein A), graviditetsassocierat plasmaprotein A

En beräkning av risken för att mäta fosteranomalier baserat på mätningen av dessa indikatorer kallas dubbelt biokemiskt test under graviditetens första trimester.

Med hjälp av ett dubbeltest i första trimestern beräknas risken för upptäckt hos fostret Downs syndrom (T21) Och Edwards syndrom (T18), trisomi på kromosom 13 (Pataus syndrom), triploidi av moderns ursprung, Shereshevsky-Turners syndrom utan vattusot. Risken för neuralrörsdefekter kan inte beräknas med ett dubbeltest, eftersom nyckelindikatorn för att bestämma denna risk är α-fetoprotein, som börjar bestämmas först från graviditetens andra trimester.

Särskilda datorprogram gör det möjligt att beräkna den kombinerade risken för fosterutvecklingsavvikelser, med hänsyn tagen till biokemiska indikatorer som bestäms i ett dubbeltest under första trimestern och resultaten av en ultraljudsundersökning gjord vid 10-13 veckor av graviditeten. Detta test kallas kombinerat med TVP dubbeltest i graviditetens första trimester eller trippeltest under första trimestern av graviditeten. Riskberäkningarna som erhålls med det kombinerade dubbla testet är mycket mer exakta än riskberäkningar baserade på enbart biokemiska parametrar eller enbart på ultraljud.

Om testresultat under första trimestern indikerar att fostret löper risk för kromosomavvikelser, kan patienten testas för att utesluta diagnosen kromosomavvikelser. korionvillusbiopsi.

Under graviditet 14-20 veckor vid senaste menstruationen ( rekommenderad tidsram: 16-18 veckor) följande biokemiska parametrar bestäms:

• α-fetoprotein (AFP)
• Inhibin A

Baserat på dessa indikatorer beräknas följande risker:

• Downs syndrom (trisomi 21)
• Edwards syndrom (trisomi 18)
• neuralrörsdefekter (ryggmärgsbråck och anencefali).
• Risk för trisomi 13 (Pataus syndrom)
• Triploidi av moderns ursprung
• Shereshevsky-Turners syndrom utan hydrops
• Smith-Lemli-Opitz syndrom
• Corneille de Langes syndrom

Detta test kallas fyrfaldigt test under graviditetens andra trimester eller fyrfaldig biokemisk screening under graviditetens andra trimester. En trunkerad version av testet är de så kallade trippel- eller dubbeltesterna i andra trimestern, som inkluderar 2 eller indikatorer: hCG eller fri β-hCG-subenhet, AFP, fri östriol. Det är tydligt att noggrannheten för andra trimesterns dubbel- eller dubbeltest är lägre än noggrannheten för andra trimesterns fyrdubbla test.

Ett annat alternativ för biokemisk prenatal screening är biokemisk riskscreening för neuralrörsdefekter endast under andra trimestern av graviditeten. I detta fall bestäms endast en biokemisk markör: α-fetoprotein

I vilket skede av graviditeten görs screening för andra trimestern?

Vid 14 - 20 veckors graviditet. Den optimala perioden är 16 - 18 veckor av graviditeten.

Vad är det fyrdubbla testet i graviditetens andra trimester?

Huvudalternativet för biokemisk screening av den andra trimestern i centret är det så kallade fyrfaldiga eller fyrdubbla testet, när bestämningen av inhibin A läggs till bestämningen av de tre ovanstående indikatorerna.

Ultraljudsundersökning i första trimestern av graviditeten.

Under den första trimestern av graviditeten är det huvudsakliga måttet som används för att beräkna risker bredden på den cervikala genomskinligheten (engelska "nuchal translucency" (NT)", franska "clarté nuchale"). I rysk medicinsk användning översätts denna term ofta som "neck space" (TVP) eller "cervikal veck". Cervikal transparens, nackutrymme och cervikalveck är fullständiga synonymer som finns i olika medicinska texter och betyder samma sak.

Cervikal translucens - definition

• Cervikal transparens är hur ansamlingen av subkutan vätska på baksidan av fostrets nacke ser ut vid ultraljudsundersökning i graviditetens första trimester.
• Termen cervikal translucens används oavsett om den är septerad eller om den är begränsad till livmoderhalsregionen eller omger hela fostret
• Frekvensen av kromosomavvikelser och andra avvikelser är i första hand relaterad till transparensens bredd och inte till hur den ser ut totalt sett
• Under andra trimestern löser sig oftast transparensen, men i vissa fall kan den utvecklas till antingen livmoderhalsödem eller cystisk hygrom med eller utan generaliserat ödem.

Cervikal translucensmätning

Dräktighetstid och coccygeal-parietal storlek

Den optimala graviditetsperioden för att mäta PB är från 11 veckor till 13 veckor 6 dagar. Minsta KTR-storlek är 45 mm, max är 84 mm.

Det finns två skäl till att välja 11 veckor som den tidigaste tiden att mäta PN:

1. Screening kräver förmågan att utföra korionvillusprovtagning före den tidpunkt då denna studie kan kompliceras av amputation av fostrets lemmar.
2. Å andra sidan kan många grova fosterskador upptäckas först efter 11 veckors graviditet.

• En diagnos av omphalocele är möjlig först efter 12 veckor.
• Diagnos av anencefali är möjlig först efter 11 veckors graviditet, eftersom endast från denna period uppträder ultraljudstecken på förbening av fostrets skalle.
• Bedömning av de fyra kamrarna i hjärtat och stora kärl är möjlig först efter 10 veckors graviditet.
• Blåsan är synlig hos 50 % av friska foster vid 10 veckor, hos 80 % vid 11 veckor och hos alla foster vid 12 veckor.

Bild och mått

För att mäta SB måste ultraljudsapparaten ha hög upplösning med videoloopfunktion och kalibratorer som kan mäta storleken med en noggrannhet på tiondels millimeter. PB kan mätas med en buksond i 95 % av fallen, i de fall detta inte är möjligt bör en vaginal sond användas.

Vid mätning av hårnål är det bara huvudet och övre del fostrets bröstkorg. Förstoringen bör vara maximal, så att en liten förskjutning av markörerna resulterar i en förändring i måtten på högst 0,1 mm. När du förstorar en bild, före eller efter att bilden tagits, är det viktigt att minska förstärkningen. Detta undviker mätfel när markören faller in i ett suddigt område och därmed kommer storleken på BL att underskattas.

Ett bra sagittalt snitt bör erhållas, samma kvalitet som vid mätning av CTE. Mätningen ska göras i fosterhuvudets neutrala position: förlängning av huvudet kan öka TVP-värdet med 0,6 mm, böjning av huvudet kan minska värdet med 0,4 mm.

Det är viktigt att inte blanda ihop fostrets hud och amnion, eftersom båda formationerna i detta skede av graviditeten ser ut som tunna hinnor. Om du är osäker bör du vänta tills fostret rör sig och flyttar bort från amnion. En alternativ metod är att be den gravida att hosta eller knacka lätt på den gravidas bukvägg.

Det största vinkelräta avståndet mellan de inre konturerna av den cervikala transparensen mäts (se figur nedan). Mätningar tas tre gånger, det största storleksvärdet används för beräkning. I 5-10% av fallen hittas navelsträngen intrasslad runt fostrets hals, vilket kan försvåra mätningen avsevärt. I sådana fall används 2 mätningar: ovanför och under navelsträngens intrasslingsställe, och medelvärdet av dessa två mätningar används för att beräkna riskerna.

Standarder för ultraljudsskanning i slutet av den första trimestern av graviditeten utvecklas av den England-baserade Fetal Medicine Foundation (FMF). I företagsgruppen CIR utförs ultraljud enligt FMF-protokollet.

Ytterligare ultraljudstecken på risk för Downs syndrom

På senare tid, förutom mätning av ryggmärg, har följande ultraljudstecken använts för att diagnostisera Downs syndrom i slutet av graviditetens första trimester:

• Näsbensdefinition. I slutet av första trimestern, näsbenet inte definierad använder ultraljud hos 60-70 % av fostrena med Downs syndrom och endast 2 % av friska foster.
• Bedömning av blodflödet i Arantium (venös) kanalen. Avvikelser i blodflödets vågform i arantiakanalen finns hos 80 % av fostrena med Downs syndrom och endast hos 5 % av kromosomalt normala foster
• Minskning av storleken på käkbenet
• Förstorad blåsa ("megacystit")
• Måttlig takykardi hos fostret

Formen på blodflödet i Arantium-kanalen under Doppler-mätningar. Överst: normal; botten: med trisomi 21.

Inte bara Downs syndrom!

Under en ultraljudsskanning i slutet av första trimestern hjälper fosterkonturbedömning också att identifiera följande fosteravvikelser:

• Exencephaly - anencefali
• Cystisk hygroma (svullnad i nivå med nacke och rygg av fostret), i mer än hälften av fallen orsakas av kromosomavvikelser
• Omphalocele och gastroschisis. Diagnosen omphalocele kan ställas först efter 12 veckors graviditet, eftersom ett fysiologiskt navelbråck, som ofta upptäcks, inte har någon klinisk betydelse före denna period
• Enskild navelartär (i en stor andel av fallen i kombination med kromosomavvikelser hos fostret)

Hur beräknas risker?

Speciell programvara används för att beräkna risker. Att bara bestämma nivån av indikatorer i blodet är inte tillräckligt för att avgöra om risken för utvecklingsavvikelser är ökad eller inte. Programvaran måste vara certifierad för användning för prenatal screening. I det första steget av datorberäkning omvandlas indikatornumren som erhålls under laboratoriediagnostik till den så kallade MoM (multipel av median, multipel av medianen), som kännetecknar graden av avvikelse för en viss indikator från medianen. I nästa steg av beräkningen justeras MoM för olika faktorer (kvinnans kroppsvikt, ras, förekomsten av vissa sjukdomar, rökning, flerbördsgraviditet, etc.). Resultatet är den så kallade justerade MoM. I det tredje beräkningssteget används de justerade MoMs för att beräkna riskerna. Mjukvaran är speciellt konfigurerad för de metoder som används i laboratoriet för att bestämma indikatorer och reagens. Det är inte acceptabelt att beräkna risker med tester gjorda i ett annat laboratorium. Den mest exakta beräkningen av risken för fosteravvikelser är vid användning av data från en ultraljudsundersökning utförd vid 10-13 graviditetsvecka.

Vad är MoM?

MoM är en engelsk förkortning av termen "multipel av median", vilket betyder "multipel av median". Detta är en koefficient som visar graden av avvikelse av värdet för en viss prenatal screeningindikator från medelvärdet för graviditetsåldern (median). MoM beräknas med följande formel:

MoM = [Värde på indikatorn i patientens blodserum] / [Värde på medianindikatorn för graviditetsåldern]

Eftersom indikatorvärdet och medianen har samma enheter, har MoM-värdet inga enheter. Om patientens MoM-värde är nära ett, så är indikatorns värde nära populationsgenomsnittet, om det är över ett är det över populationsgenomsnittet, om det är under ett är det under populationsgenomsnittet. Med medfödda fosterdefekter kan det finnas statistiskt signifikanta avvikelser av MoM-markörer. Men rena MoMs används nästan aldrig för att beräkna risken för fosteravvikelser. Faktum är att i närvaro av ett antal faktorer avviker de genomsnittliga MoM-värdena från genomsnittet i befolkningen. Sådana faktorer inkluderar patientens kroppsvikt, rökning, ras, graviditet som ett resultat av IVF, etc. Efter att ha erhållit MoM-värden gör riskberäkningsprogrammet därför justeringar för alla dessa faktorer, vilket resulterar i det så kallade "korrigerade MoM-värdet". , som används i formler för riskberäkning. Därför, i slutsatserna baserade på analysresultaten, bredvid indikatorernas absoluta värden, anges de korrigerade MoM-värdena för varje indikator.

Typiska MoM-profiler vid graviditetspatologier

Med olika fetala anomalier kombineras MoM-värden avviker från normen. Sådana kombinationer av MoM-avvikelser kallas MoM-profiler för en viss patologi. Tabellerna nedan visar typiska MoM-profiler vid olika stadier av graviditeten.

Typiska MoM-profiler - Första trimestern

Typiska MoM-profiler - andra trimestern

Indikationer för prenatal screening av 1:a och 2:a trimestern för risk för fosteranomalier

Prenatal screening rekommenderas för närvarande för alla gravida kvinnor. En order från Ryska federationens hälsoministerium från 2000 ålägger mödravårdskliniker att utföra biokemisk prenatal screening för alla gravida patienter under graviditetens andra trimester för två indikatorer (AFP och hCG).

Order nr 457 av den 28 december 2000 "Om förbättring av prenatal diagnostik för att förebygga ärftliga och medfödda sjukdomar hos barn":

Vikten av att kontinuerligt övervaka medfödda sjukdomar i Moskva diskuteras också i Moskva-regeringens resolution om inrättandet av stadsprogrammet "Barns hälsa" för 2003-2005.

Å andra sidan bör prenatal screening vara en helt frivillig fråga. I de flesta västländer är det läkarens ansvar att informera patienten om möjligheten till sådana tester och om syften, möjligheter och begränsningar med prenatal screening. Patienten bestämmer själv om den ska göra tester eller inte. CIR-företagsgruppen delar samma synsätt. Det största problemet är att det inte finns någon behandling för de upptäckta avvikelserna. Om förekomsten av anomalier bekräftas står det gifta paret inför ett val: avbryta graviditeten eller fortsätta den. Detta är inte ett lätt val.

Vad är Edwards syndrom?

Detta är ett tillstånd som orsakas av närvaron av en extra 18:e kromosom i karyotypen (trisomi 18). Syndromet kännetecknas av grova fysiska avvikelser och mental retardation. Detta är ett dödligt tillstånd: 50% av sjuka barn dör under de första två månaderna av livet, 95% - under det första levnadsåret. Flickor drabbas 3-4 gånger oftare än pojkar. Incidensen i befolkningen varierar från 1 fall av 6 000 födslar till 1 fall av 10 000 födslar (cirka 10 gånger mindre vanligt än Downs syndrom).

Vad är den fria β-subenheten av hCG?

Molekylerna i ett antal hormoner i hypofysen och moderkakan (tyreoideastimulerande hormon (TSH), follikelstimulerande hormon (FSH), luteiniserande hormon (LH) och humant korionhormon (hCG)) har en liknande struktur och består av a- och β-subenheter. Alfasubenheterna för dessa hormoner är mycket lika och de huvudsakliga skillnaderna mellan hormonerna ligger i strukturen hos betasubenheterna. LH och hCG är mycket lika inte bara i strukturen av a-subenheterna, utan också i strukturen av β-subenheterna. Det är därför de är hormoner med samma effekt. Under graviditeten sjunker LH-produktionen i hypofysen till nästan noll och hCG-koncentrationerna är mycket höga. Placentan producerar mycket stora mängder hCG, och även om detta hormon huvudsakligen kommer in i blodomloppet i sammansatt form (en dimer molekyl som består av båda underenheterna), kommer den fria (ej associerade med α-subenheten) β-subenheten av hCG också in i blodomloppet i små mängder. Dess koncentration i blodet är många gånger lägre än koncentrationen av totalt hCG, men denna indikator kan mer tillförlitligt indikera risken för problem hos det intrauterina fostret i de tidiga stadierna av graviditeten. Bestämning av den fria β-subenheten av hCG i blodet är också viktig för diagnos av trofoblastisk sjukdom (hydatidiform mullvad och korionepiteliom), vissa testikeltumörer hos män och övervakning av framgången med provrörsbefruktning.

Vilken indikator: total hCG eller fri hCG β-subenhet är att föredra att använda i andra trimesterns trippeltest?

Att använda den fria β-hCG-subenhetsanalysen snarare än den totala hCG-analysen ger en mer exakt uppskattning av risken för Downs syndrom, men klassiska statistiska beräkningar av risken för Edwards syndrom i en population har använt moderns totala hCG-nivåer. Inga sådana beräkningar har gjorts för hCG β-subenheten. Därför måste ett val göras mellan en mer exakt beräkning av risken för Downs syndrom (vid β-subenheten) och möjligheten att beräkna risken för Edwards syndrom (vid total hCG). Låt oss komma ihåg att under den första trimestern används endast den fria β-subenheten av hCG, men inte total hCG, för att beräkna risken för Edwards syndrom. Edwards syndrom kännetecknas av låga antal av alla 3 indikatorerna för trippeltestet, så i sådana fall kan båda versionerna av trippeltestet göras (med totalt hCG och med den fria β-subenheten).

Vad är PAPP-A?

Graviditetsassocierat plasmaprotein-A (PAPP-A) beskrevs första gången 1974 som en högmolekylär proteinfraktion i blodserumet hos kvinnor vid senare graviditet. Det visade sig vara ett stort zinkinnehållande metalloglykoprotein med en molekylvikt på cirka 800 kDa. Under graviditeten produceras PAPP-A av syncytiotrofoblast (vävnad som är det yttre lagret av moderkakan) och extravillös cytotrofoblast (öar av fosterceller i tjockleken av livmoderslemhinnan) och kommer in i moderns blodomlopp.

Den biologiska betydelsen av detta protein är inte helt klarlagd. Det har visat sig binda heparin och är en hämmare av granulocytelastas (ett enzym inducerat av inflammation), så PAPP-A antas modulera immunsvaret moderns kropp och är en av faktorerna som säkerställer utvecklingen och överlevnaden av moderkakan. Dessutom visade sig det vara ett proteas som klyver insulinliknande tillväxtfaktorbindande protein 4. Det finns allvarliga skäl att tro att PAPP-A är en av faktorerna för parakrinreglering inte bara i moderkakan utan även i vissa andra vävnader, särskilt i aterosklerotiska plack. Det föreslås att denna markör används som en av riskfaktorerna för kranskärlssjukdom.

Koncentrationen av PAPP-A i moderns blod ökar kontinuerligt med stigande graviditetsålder. Den största ökningen av denna indikator observeras i slutet av graviditeten.

Under de senaste 15 åren har PAPP-A studerats som en av tre riskmarkörer för trisomi 21 (Downs syndrom) (tillsammans med fri hCG β-subenhet och nackgenomskinlighetstjocklek). Det visade sig att nivån av denna markör i slutet av graviditetens första trimester (8-14 veckor) är signifikant reducerad om fostret har trisomi 21 eller trisomi 18 (Edwards syndrom). Det unika med denna indikator är att dess betydelse som markör för Downs syndrom försvinner efter 14 veckors graviditet. Under andra trimestern skiljer sig dess nivåer i moderns blod i närvaro av trisomi 21 hos fostret inte från de hos gravida kvinnor med ett friskt foster. Om vi ​​betraktar PAPP-A som en isolerad riskmarkör för Downs syndrom under graviditetens första trimester, skulle dess bestämning vid 8-9 veckor vara mest signifikant. Emellertid är fri hCG β-subenhet en stabil riskmarkör för Downs syndrom vid 10–18 veckor, d.v.s. senare än PAPP-A. Därför är den optimala tiden för att donera blod för ett dubbeltest under graviditetens första trimester 10-12 veckor.

Kombinationen av mätning av PAPP-A-nivåer med bestämning av koncentrationen av den fria β-subenheten av hCG i blodet och bestämning av TVP med hjälp av ultraljud i slutet av graviditetens första trimester kan identifiera upp till 90 % av kvinnorna med risk att utveckla Down syndrom i den äldre åldersgruppen (efter 35 år). Sannolikheten för falskt positiva resultat är cirka 5%.

Förutom prenatal screening för risken för Downs syndrom och Edwards syndrom, används PAPP-A-bestämningen inom obstetrik också för följande typer av patologi:

• Hot om missfall och stoppa utvecklingen av graviditeten på kort sikt
• Cornelia de Langes syndrom.

Riskdiagnos stopp i fostrets utveckling i tidig graviditet var den historiskt första kliniska tillämpningen av PAPP-A-bestämning i blodserum, som föreslogs i början av 1980-talet. Det har visat sig att kvinnor med låga nivåer av PAPP-A i början av graviditeten löper risk för efterföljande graviditetsförlust och allvarliga former av sen toxicos. Därför rekommenderas det att bestämma denna indikator vid 7-8 veckor för kvinnor med en historia av allvarliga graviditetskomplikationer.

Cornelia de Langes syndromär en sällsynt form av medfödda missbildningar hos fostret, som finns i 1 fall av 40 000 födslar. Syndromet kännetecknas av utvecklingsstörning och fysisk utveckling, defekter i hjärtat och lemmar och karakteristiska egenskaper hos ansiktsdrag. Det har visat sig att i detta tillstånd är PAPP-A-nivåerna i blodet vid 20-35 veckor betydligt lägre än normalt. En studie av Aitkens grupp 1999 visade att denna markör kunde användas för att screena för Cornelia de Langes syndrom under graviditetens andra trimester, eftersom nivåerna hos sådana gravida kvinnor i genomsnitt var 5 gånger lägre än normalt.

Reagenserna som används för att bestämma PAPP-A och den fria β-subenheten av hCG är storleksordningar dyrare än de reagens som används för de flesta hormonella parametrar, vilket gör detta test till ett dyrare test jämfört med bestämning av de flesta reproduktiva hormoner.

Vad är α-fetoprotein?

Det är ett fosterglykoprotein som produceras först gulesäcken, och sedan i fostrets lever och mag-tarmkanal. Detta är ett transportprotein i fostrets blod som binder en rad olika faktorer (bilirubin, fettsyror, steroidhormoner). Det är en dubbel regulator av intrauterin fostertillväxt. Hos en vuxen utför AFP inga kända funktioner, även om det kan öka i blodet vid leversjukdomar (cirros, hepatit) och i vissa tumörer (hepatocellulärt karcinom och germinalt karcinom). I moderns blod ökar nivån av AFP gradvis med ökande graviditet och når ett maximum vid 30 veckor. Nivån av AFP i moderns blod ökar med neuralrörsdefekter hos fostret och vid flerbördsgraviditet, och minskar med Downs syndrom och Edwards syndrom.

Vad är fri östriol?

Östriol syntetiseras i moderkakan från 16a-hydroxi-dehydroepiantrosteronsulfat från fostret. Den huvudsakliga källan till östriolprekursorer är fostrets binjurar. Estriol är det viktigaste östrogena hormonet under graviditeten och säkerställer tillväxten av livmodern och förberedelsen av bröstkörtlarna för amning.

90 % av östriolen efter 20 veckors graviditet bildas från fostrets DEA-S. Den höga frisättningen av DHEA-S från fostrets binjure är associerad med låg 3β-hydhos fostret. En skyddsmekanism som skyddar fostret från överdriven androgen aktivitet är den snabba konjugeringen av steroider med sulfat. Fostret producerar mer än 200 mg DHEA-S per dag, 10 gånger mer än modern. I moderns lever genomgår östriol snabbt konjugering med syror, främst hyaluronsyra, och inaktiveras därmed. Den mest exakta metoden för att bestämma fostrets binjureaktivitet är att bestämma nivån av fri (okonjugerad) östriol.

Fria östriolnivåer ökar gradvis allteftersom graviditeten fortskrider och kan under graviditetens tredje trimester användas för att diagnostisera fostrets välbefinnande. Om fostrets tillstånd förvärras under tredje trimestern av graviditeten kan en kraftig minskning av nivån av fritt östriol observeras. Fria östriolnivåer sänks ofta vid Downs syndrom och Edwards syndrom. Att ta dexametason, prednisolon eller metipred under graviditeten hämmar funktionen hos fostrets binjurar, så nivån av fritt östriol hos sådana patienter minskar ofta (minskat östriolintag från fostret). När man tar antibiotika ökar graden av östriolkonjugering i moderns lever och återupptaget av konjugat från tarmen minskar, så även nivån av östriol minskar, men på grund av accelerationen av dess inaktivering i moderns kropp. För korrekt tolkning av trippeltestdata är det mycket viktigt att patienten indikerar full lista mediciner som tas eller tas under graviditeten med doser och tidpunkt för administrering.

Algoritm för prenatal screening under första och andra trimestern av graviditeten.

1. Beräkna graviditetens längd, helst efter samråd med läkare eller med hjälp av en konsult.

Screening för första trimestern har sina egna egenskaper. Den utförs mellan 10 och 13 veckor av graviditeten och är ganska strikt begränsad när det gäller timing. Om du donerar blod för tidigt eller för sent, om du gör ett misstag när du beräknar graviditetsåldern vid tidpunkten för blodgivning, kommer noggrannheten i beräkningen att minska kraftigt. Graviditetsdatum inom obstetrik beräknas vanligtvis utifrån den första dagen av den sista menstruationen, även om befruktningen inträffar på ägglossningsdagen, det vill säga med en 28-dagarscykel - 2 veckor efter den första dagen av menstruationen. Därför motsvarar perioder på 10 - 13 veckor på menstruationsdagen 8 - 11 veckor vid befruktningen.

För att beräkna graviditetsåldern rekommenderar vi att du använder den obstetriska kalendern som finns upplagd på vår hemsida. Svårigheter att beräkna tidpunkten för graviditeten kan uppstå med en oregelbunden menstruationscykel, med graviditet som inträffar kort efter födseln, med en cykel som avviker från 28 dagar med mer än en vecka. Därför är det bäst att lita på proffsen och konsultera en läkare för att beräkna tidpunkten för graviditeten, utföra ett ultraljud och donera blod.

2. Vi gör ett ultraljud.

Nästa steg bör vara en ultraljudsundersökning mellan 10 och 13 veckor av graviditeten. Data från denna studie kommer att användas av riskberäkningsprogrammet under både första och andra trimestern. Det är nödvändigt att börja undersökningen med ett ultraljud, eftersom problem med utvecklingen av graviditeten kan avslöjas under undersökningen (till exempel ett stopp eller försening av utvecklingen), flera graviditeter och tidpunkten för befruktningen kommer att beräknas ganska exakt. Läkaren som utför ultraljudet hjälper patienten att beräkna tidpunkten för bloddonation för biokemisk screening. Om ultraljudet visar sig göras för tidigt i graviditeten, kanske läkaren rekommenderar att du upprepar studien efter en tid.

För att beräkna risker kommer följande data från ultraljudsrapporten att användas: datum för ultraljud, coccygeal-parietal dimension (CPR) och nochal translucency thickness (NTT) (engelska förkortningarna CRL respektive NT), samt visualisering av näsan. ben.

3. Donera blod.

Efter att ha fått resultaten av ultraljudet och veta det exakta stadiet av graviditeten kan du komma för att donera blod. Blodinsamling för analys för prenatal screening i CIR-företagsgruppen genomförs dagligen, inklusive helger. På vardagar genomförs blodtagning från 7:45 till 21:00, på helger och högtider: från kl. 8.45 till 17.00. Blod tas 3-4 timmar efter den sista måltiden.

Under graviditeten 14 - 20 veckor efter den sista menstruationen (rekommenderade perioder: 16-18 veckor) bestäms följande biokemiska indikatorer:

• Total hCG eller fri β-subenhet av hCG
• α-fetoprotein (AFP)
• Fri (okonjugerad) östriol
• Inhibin A

4. Vi får resultatet.

Nu måste du få analysresultaten. Handläggningstiden för resultat från prenatal screeninganalys i CIR-företagsgruppen är en arbetsdag (förutom det fyrdubbla testet). Det innebär att prov som tas från måndag till fredag ​​kommer att vara klara samma dag, och prov som tas från lördag till söndag kommer att vara klara på måndag.

Slutsatser baserade på resultaten av studien utfärdas till patienten på ryska.

Tabell. Förklaringar av termer och förkortningar

Rapportdatum	Datum för datorbehandling av resultat
Gestationsålder	Veckor + dagar
Datum för ultraljud	Datum för ultraljud. Vanligtvis sammanfaller inte med datumet för blodgivning.
Frukt	Antal frukter. 1 - singel graviditet; 2 - tvillingar; 3 - trillingar
ECO	Graviditet berodde på IVF
KTR	Coccygeal-parietal storlek bestäms under ultraljud
Mamma	Multipel av median, graden av avvikelse av resultatet från genomsnittet för en given graviditetsperiod
Accor. Mamma	Justerad MoM. MoM-värde efter korrigering för kroppsvikt, ålder, ras, antal foster, förekomst av diabetes, rökning, infertilitetsbehandling med IVF.
NT	Tjocklek på kragutrymmet (nuckal translucens). Synonym: halsveck. Olika rapporteringsalternativ kan ge antingen absoluta värden i mm eller graden av avvikelse från medianen (MoM)
Åldersrisk	Genomsnittlig statistisk risk för en given åldersgrupp. Inga andra faktorer än ålder beaktas.
Tr. 21	Trisomi 21, Downs syndrom
Tr. 18	Trisomi 18, Edwards syndrom
Biokemisk risk	Risk för fosteranomalier efter datorbearbetning av blodprovsdata utan att ta hänsyn till ultraljudsdata
Kombinerad risk	Risken för fosteravvikelser efter datorbehandling av blodprovsdata med hänsyn till ultraljudsdata. Den mest exakta indikatorn på risknivå.
fb-HCG	Fri β-subenhet av hCG
DPM	Datum för senaste menstruation
AFP	a-fetoprotein
HCG	Allmänt hCG (humant koriongonadotropin)
uE3	Fri östriol (okonjugerad östriol)
+NT	Beräkningen utfördes med hänsyn till ultraljudsdata
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
IE/ml	IE/ml

Ytterligare information.

Information till patienter: Observera att om du planerar att genomgå prenatal screening i CIR-företagsgruppen, kommer ultraljudsdata som utförts på andra institutioner endast att beaktas om det finns ett särskilt avtal mellan CIR-företagsgruppen och dessa institutioner.

Information till läkare

Kära kollegor! I enlighet med order från hälsoministeriet nr 457 och dekret från Moskva-regeringen nr 572 tillhandahåller CIR-gruppen tjänster till andra medicinska institutioner för prenatal screening för risken för kromosomavvikelser. Du kan bjuda in våra anställda att komma till dig med en föreläsning om detta program. För att remittera en patient till screening måste den behandlande läkaren fylla i en särskild remiss. Patienten kan komma för att donera blod på egen hand, men det är också möjligt att få blod taget på andra institutioner med efterföljande leverans till vårt laboratorium, bland annat med vår kurir. Om du vill få resultatet av dubbla, trippel- och fyrdubbla tester av graviditetens första och andra trimester, kombinerat med ultraljudsdata, ska patienten komma till oss för ett ultraljud eller så ska vi teckna ett särskilt avtal med din institution och bl.a. dina ultraljudsspecialister i programmet, men först efter att vår expert på funktionell diagnostik kommer att besöka din institution och bli bekant med kvaliteten på utrustningen och specialisternas kvalifikationer.

Denna testning utförs i början av graviditeten för att identifiera möjliga genetiska patologier hos fostret. Den första screeningen inkluderar ett blodprov och en ultraljudsundersökning. Endast i kombination ger de ett korrekt resultat. Hur förbereder man sig för proceduren, vem är det indicerat för och är det möjligt att vägra det?

Vad är graviditetsscreening

Detta är en extremt viktig undersökning som görs när man bär ett barn. Det låter dig bedöma det ofödda barnets tillstånd och utveckling. När läkaren ordinerar screening tar läkaren hänsyn till egenskaperna hos moderns kropp (vikt, längd, dåliga vanor, kroniska sjukdomar), vilket kan påverka testresultaten.

Med hjälp av ultraljud studerar läkaren utvecklingen av fostrets kroppsbyggnad och avgör om det finns några patologier. Om överträdelser upptäcks kan behandlingen påbörjas i tid.

När är den första screeningen gjord?

Patienter är intresserade av när den första screeningen är gjord, och om det finns en tidsram som tillåter dem att fördröja eller påskynda testningen. Tidpunkten bestäms av gynekologen som leder graviditeten. Det ordineras ofta från 10 till 13 veckor efter befruktningen. Trots graviditetens korta varaktighet visar tester exakt närvaron av kromosomala störningar hos fostret.

Kvinnor i riskzonen måste screenas senast vecka 13:

• som har fyllt 35 år;
• under 18 år;
• har en familjehistoria av genetiska sjukdomar;
• de som tidigare har upplevt spontanabort;
• som födde barn med genetiska störningar;
• sjuk med en infektionssjukdom efter befruktning;
• att ha fått ett barn från en släkting.

Screening föreskrivs för kvinnor som varit sjuka virussjukdomar under första trimestern. Ofta, utan att veta vad hennes position är, behandlas en gravid kvinna med konventionella mediciner som negativt påverkar utvecklingen av embryot.

Vad ska jag visa?

Tack vare den första screeningen kommer den blivande mamman och läkaren att veta exakt hur barnet utvecklas och om det är friskt.

Biokemisk analys av den första screeningen under graviditeten har vissa indikatorer:

1. HCG-norm– identifierar Edwards syndrom när indikatorerna ligger under de fastställda värdena. Om de är för höga, misstänks utvecklingen av Downs syndrom.
2. Plasmaprotein (PAPP-A), vars värde är under etablerade standarder indikerar fostrets benägenhet för sjukdomar i framtiden.

En ultraljudsundersökning ska visa:

• hur fostret är placerat för att eliminera risken för utomkvedshavandeskap;
• vilken typ av graviditet: multipel eller singel;
• om fostrets hjärtslag motsvarar utvecklingsnormer;
• embryolängd, huvudomkrets, extremitetslängd;
• närvaron av yttre defekter och störningar i inre organ;
• tjockleken på kragutrymmet. Med hälsosam utveckling motsvarar detta 2 cm. Om komprimering observeras är patologi sannolikt;
• moderkakans tillstånd för att eliminera risken för dysfunktion.

En omfattande undersökning, vars resultat visas av den första screeningen som utförs, gör det möjligt att upptäcka olika genetiska patologier. Om en allvarlig sjukdom bekräftas som hotar det ofödda barnets livskvalitet och hälsa, erbjuds föräldrarna att avbryta graviditeten på konstgjord väg.

För att korrekt bekräfta diagnosen genomgår kvinnan en biopsi och punktering av fosterhinnan för att få Amnionvätska och studera dem i laboratoriet. Först efter detta kan vi med säkerhet säga att patologin existerar, och ett slutgiltigt beslut kan fattas om graviditetens fortsatta förlopp och barnets öde.

Förbereda och genomföra screening

Gynekologen som leder graviditeten berättar i detalj för kvinnan vilka förberedelser som bör göras för ingreppet. Han informerar också om standardexamensnormer. Alla punkter av intresse för henne bör diskuteras utan att undanhålla information. Det finns flera obligatoriska nyanser för screening under de första veckorna.

1. Hormontester görs samma dag. Det är bättre att göra den första screeningen i ett laboratorium. Den blivande mamman ska inte oroa sig och förstå att det är extremt nödvändigt att donera blod från en ven. Obehagliga känslor när du tar testet kommer snabbt att passera, det viktigaste är att få resultatet.
2. Blod doneras på fastande mage. Du kan dricka lite kokt vatten om du är väldigt törstig.
3. Vägning. Innan screening är det lämpligt att väga dig, eftersom vikt- och längddata är viktiga för proceduren.

Provsvaren får läkaren eller den gravida kvinnan själv.

Resultat och standarder för studien

Vanligtvis utfärdar laboratorier formulär som indikerar standardindikatorerna för normen och resultaten av den gravida kvinnan som erhållits i laboratoriet. Den blivande mamman kommer att kunna förstå dem utan svårighet.

HCG-normer vid första screening

Dessa indikatorer är normala och indikerar inte förekomsten av störningar.

Diagnostiska indikatorer för ultraljud

Baserat på resultaten är det möjligt att bestämma symmetrin i de fetala hjärnhalvorna och spåra hur de inre organen utvecklas. Men huvuduppgiften för proceduren är att identifiera kromosomala patologier och eliminera risken för deras utveckling vid ett senare tillfälle.

Så screening låter dig upptäcka i tid:

• kromosomavvikelser (triploidi, kännetecknad av ytterligare en uppsättning kromosomer);
• utvecklingsdefekter nervsystem;
• navelbråck;
• möjlig närvaro av Downs syndrom;
• anlag för Pataus syndrom, manifesterat av att embryot får 3 trettonde kromosomer istället för två. De flesta barn som föds med denna sällsynta sjukdom har många fysiska avvikelser och dör inom de första åren;
• de Langes syndrom, kännetecknat av genmutationer. Sådana barn ligger långt efter mental utveckling och har betydande fysiska defekter;
• Edwards syndrom kännetecknas av närvaron av en extra 18:e kromosom. Sådana barn är svårt efterblivna fysiskt och mentalt och föds oftare för tidigt;
• Lemli-Opitz syndrom, kännetecknat av allvarlig mental och fysisk retardation.

Om ett navelbråck upptäcks, inre organ skadas och hjärtfrekvensen är hög, misstänks Pataus syndrom. Om det inte finns något eller för litet näsben, en befintlig navelartär och låg hjärtfrekvens noteras hotet om Edwards syndrom.

När tidpunkten för graviditeten är exakt fastställd, men ultraljudet inte bestämmer näsbenet, och ansiktskonturerna inte uttrycks, indikerar detta Downs syndrom. Endast en erfaren specialist kommer att dechiffrera den första screeningen, eftersom felaktiga resultat kan leda till starka bekymmer för framtida föräldrar

När ska en blivande mamma börja oroa sig?

Som ni vet finns den mänskliga faktorn överallt, och även i allvarliga laboratorier kan misstag inträffa. Felaktiga resultat som visas av biokemi förväxlas med genetiska defekter. Det händer:

• hos mödrar med diabetes;
• hos dem som bär tvillingar;
• med tidig eller sen första screening;
• med utomkvedshavandeskap.

Följande faktorer följer med falska resultat:

• fetma blivande mamma;
• befruktning genom IVF, medan protein A-nivåerna kommer att vara låga;
• upplevelser och stressiga situationer som uppstod på tröskeln till testet;
• behandling med läkemedel vars aktiva komponent är progesteron.

Om PAPP-A med en hög nivå gör dig försiktig endast när ultraljudsresultaten är ogynnsamma, indikerar ett lågt proteininnehåll sådana störningar som:

• fosterfrysning;
• patologier av den primära formen av fostrets nervsystem;
• hög sannolikhet för spontan abort;
• risk för för tidig förlossning;
• Rhesus-konflikt mellan mor och barn.

Blodprovet är 68% korrekt, och endast i kombination med ultraljud kan man vara säker på diagnosen. Om standarderna för den första screeningen inte uppfyller kraven kommer det att vara möjligt att skingra rädslor vid nästa test. Det måste utföras under andra trimestern av graviditeten. När resultatet av den första screeningen är tveksamt kan du undersökas i ett annat oberoende laboratorium. Det är viktigt att upprepa den första screeningen före 13:e graviditetsveckan.

Föräldrar kommer att behöva konsultera en genetiker, som kommer att rekommendera ytterligare tester. När en upprepad studie visar att barnet har en predisposition för Downs syndrom, indikeras detta av tjockleken på nackgenomskinligheten och analys för hCG och PAPP-A. Om PAPP-A är högre än förväntat och alla andra indikatorer motsvarar standarden, behöver du inte oroa dig. Inom medicin finns det fall där, trots den dåliga prognosen för 1:a och till och med 2:a screeningen, föddes friska barn.

Låt oss fortsätta ämnet:

Video om ämnet

Screening är en studie som genomförs på ett heltäckande sätt. viss grupp personer, i detta fall – gravida kvinnor i olika stadier. Screening under första trimestern inkluderar ultraljudsdiagnostik och biokemiska blodprover. Studien syftar till att identifiera möjliga genetiska avvikelser, såväl som patologier för fosterutveckling.

Under den första trimestern utförs screening, inklusive rutinmässigt ultraljud, vid 11–13 veckor av graviditeten, vilket anses vara den optimala perioden för studien. Om ett ultraljud utförs tidigare än denna period eller omvänt senare, kan tolkningen av resultaten vara opålitlig.

Naturligtvis kan en kvinna skriva en vägran att bedriva forskning, även trots ordern från Ryska federationens hälsoministerium som är i kraft sedan 2000, men ett sådant beslut kommer att vara extremt riskabelt och till och med försumligt i förhållande till inte bara hennes hälsa, men också för det ofödda barnets hälsa.

Screening för första trimestern inkluderar två typer av forskning:

1. Ultraljudsdiagnostik.
2. Biokemiskt blodprov.

Ultraljudsundersökning i graviditetens första trimester kräver viss förberedelse. För att genomföra studien på vanligt (ytligt) sätt, när enhetens sensor glider över magen på den blivande mamman, måste hennes blåsa vara full, för vilket det är nödvändigt att dricka ungefär en halv liter rent stilla vatten 1- 1,5 timmar innan ingreppet påbörjas, eller 3– Kissa inte 4 timmar före ultraljudet.

Om läkaren utför proceduren transvaginalt, när en speciell sensor av enheten sätts in i slidan, krävs ingen speciell förberedelse. Den gravida kvinnan måste gå på toaletten innan proceduren påbörjas.

Ett biokemiskt blodprov är det andra steget av screening och utförs först efter ett ultraljud. Detta tillstånd är viktigt, eftersom de erhållna indikatorerna alltid beror på graviditetsstadiet och förändras varje dag, och den exakta perioden kan endast bestämmas med hjälp av ultraljud. Detta villkor måste uppfyllas för att få en korrekt tolkning av studieindikatorerna och fastställa överensstämmelse med nödvändiga standarder.

Vid tidpunkten för att ta blod för analys måste kvinnan ha färdiga resultat av den första delen av studien, vilket kommer att indikera graviditetens exakta varaktighet. Om ultraljudstestproceduren visade en regression av graviditeten eller dess blekning, är det ingen mening med att utföra den andra delen av screeningen.

En biokemisk studie kräver förberedelser så att läkaren kan få korrekta indikatorer och bestämma deras överensstämmelse med standarder. Blodprov från en ven utförs strikt på fastande mage.

Cirka 2-3 dagar innan du besöker behandlingsrummet är det nödvändigt att: utesluta från kosten godis, rökt mat, stekt och fet mat, samt livsmedel som är potentiella allergener, till exempel nötter, choklad, citrusfrukter, skaldjur .

Underlåtenhet att uppfylla dessa villkor leder ofta till opålitliga forskningsresultat.

Vad kan du lära dig av screening?

För att ultraljudstolkningen ska vara tillförlitlig och informativ är det nödvändigt att utföra proceduren tidigast den 11:e graviditetsveckan, men senast den 13:e.

Fostrets position ska vara bekväm för inspektion och mätning. Om barnets position inte tillåter ultraljudsproceduren, uppmanas kvinnan att vända sig på sidan, gå runt, göra några knäböj eller hosta för att få barnet att vända sig.

Indikatorer som bör undersökas under en ultraljudsundersökning under den första tredjedelen av graviditeten:

1. Coccygeal-parietal storlek (CTP). Mätningen tas från huvudets parietalpunkt till svanskotan.
2. Biparietal storlek (BPD) är avståndet mellan knölarna i parietalzonen.
3. Huvudets omkrets.
4. Avstånd från bakhuvudet till frontområdet.
5. Hjärnans struktur, symmetrin i arrangemanget av halvklotet, stängningen av kraniet.
6. Tjocklek på kragezonen (TVP).
7. Puls (HR).
8. Hjärtats storlek, såväl som de största kärlen.
9. Längden på benen på axlar, lår, underben och underarm.
10. Moderkakans tjocklek, dess struktur och placering i livmodern.
11. Placeringen av navelsträngen och antalet kärl i den.
12. Volym av fostervatten.
13. Livmodertonus.
14. Tillstånd av livmoderhalsen och dess inre os.

När ett ultraljud utförs före schemat kan läkaren inte bedöma storleken på näsbenet, fostrets CTE varierar från 33 till 41 mm, vilket inte är tillräckligt för att genomföra en adekvat studie. Pulsen under denna period varierar från 161 till 179 slag, TVP från 1,5 till 2,2 mm och BPR är 14 mm.

Standarder för att dechiffrera indikatorer för närvarande:

1. Vid vecka 11 är fostrets näsben synligt, men dess storlek kan inte alltid bedömas. Barnets CTE är från 42 till 50 mm, BPR är 17 mm, TVP är från 1,6 till 2,4 mm och hjärtfrekvensen är från 153 till 177 slag.
2. Vid vecka 12 är storleken på näsbenet 3 mm eller drygt. CTE är i intervallet 51-59 mm, BPR är 20 mm, TVP är från 1,6 till 2,5 mm och hjärtfrekvensen är från 150 till 174.
3. Vid 13 veckor är näsbensstorleken mer än 3 mm. CTE varierar från 62 till 73 mm, BPR är 26 mm, TVP är från 1,7 till 2,7 och hjärtfrekvensen är från 147 till 171 slag per minut.

Biokemisk screening bestämmer ett antal viktiga indikatorer, varav en är humant koriongonadotropin β-hCG, producerat av fostrets membran. Det är detta hormon som låter dig bestämma förekomsten av graviditet i de tidigaste stadierna med hjälp av en speciell testremsa.

Från början av graviditeten under det normala förloppet ökar nivån av β-hCG gradvis och når sitt maximala värde senast den 12:e veckan, varefter den minskar. Under den andra halvan av terminen förblir β-hCG-nivåerna på samma nivå.

Normen för β-hCG-nivåer är:

• vecka 10: från 25,80 till 181,60 ng/ml;
• vecka 11 från 17,4 till 130,3 ng/ml;
• vecka 12 från 13,4 till 128,5 ng/ml;
• Vecka 13 från 14,2 till 114,8 ng/ml.

Förhöjda värden observeras i fall av Downs syndrom hos det utvecklande fostret eller när den blivande mamman har en allvarlig form av toxicos, samt diabetes.

Minskade avläsningar kan indikera placentainsufficiens (som vanligtvis bestäms med ultraljud) eller att fostret har Edwards syndrom.

Den andra viktiga indikatorn är protein-A (PAPP-A), som är förknippat med graviditet, eftersom detta protein produceras av moderkakan och ansvarar för dess funktion och utveckling.

Följande data anses vara normala indikatorer för PAPP-A:

• Från 10 till 11 veckor från 0,45 till 3,73 mIU/ml;
• Från 11 till 12 veckor från 0,78 till 4,77 mIU/ml;
• Från 12 till 13 veckor från 1,03 till 6,02 mIU/ml;
• Från 13 till 14 veckor från 1,47 till 8,55 mIU/ml.

Om avläsningarna är under normala, kan detta indikera inte bara ett hot om missfall, utan också förekomsten av Edwards, Downs eller Cornelia de Langes syndrom hos fostret. I vissa fall observeras en ökning av proteinnivåerna, men detta har ingen signifikant diagnostisk eller klinisk betydelse.

Beräkning av MoM-koefficient

Denna indikator beräknas utifrån resultaten av forskningen. Dess värde indikerar graden av avvikelse av testresultaten från de fastställda genomsnittsnormerna, som sträcker sig från 0,5 till 2,5 för singelgraviditeter och upp till 3,5 för flerbördsgraviditeter.

I olika laboratorier, när du undersöker samma blodprov, kan indikatorerna skilja sig åt, så du kan inte utvärdera resultaten själv, bara en läkare kan göra detta.

Vid beräkning av koefficienten är det nödvändigt att ta hänsyn till inte bara testerna, utan också den blivande moderns ålder, närvaron av kroniska sjukdomar, diabetes, dåliga vanor, vikten av den gravida kvinnan, antalet foster som utvecklas inuti , samt hur graviditeten uppstod (naturligt eller med hjälp av IVF). Risken att utveckla patologier hos fostret anses hög när förhållandet är under 1:380.

Det är viktigt att korrekt förstå innebörden av detta förhållande. Till exempel, om slutsatsen säger "1:290, hög risk" betyder det att bland 290 kvinnor med samma data, bara en fick ett barn med en genetisk patologi.

Det finns situationer när medelvärden avviker från normen av andra skäl, till exempel:

• om en kvinna är överviktig eller kraftigt fetma, är hormonnivåerna ofta förhöjda;
• med IVF kommer PAPP-A-indikatorerna att vara lägre än det allmänna genomsnittet, och β-hCG, tvärtom, kommer att vara högre;
• en ökning av normala hormonnivåer kan också observeras när den blivande mamman har diabetes;
• för multipelgraviditeter har genomsnittliga normer inte fastställts, men nivån av β-hCG är alltid högre än under utvecklingen av ett foster.

Genom att utföra forskning under den första trimestern kan vi bestämma närvaron (frånvaron) av många patologier hos det utvecklande fostret, till exempel:

1. Meningocele och dess varianter (patologier av neuralrörsutveckling).
2. Downs syndrom. Trisomi 21 förekommer i ett fall av 700 undersökningar, men tack vare snabb diagnos har födelsen av drabbade spädbarn minskat till 1 av 1100 fall.
3. Omphalocele. Med denna patologi bildas en hernial säck på fostrets främre bukvägg, i vilken en del av de inre organen kommer in.
4. Edwards syndrom, som är trisomi 18. Förekommer i ett av 7 000 fall. Det är vanligare hos spädbarn vars mödrar är över 35 år vid tidpunkten för graviditeten. När man utför ett ultraljud observeras fostret att ha en omphalocele, en minskning av hjärtfrekvensen och näsbenen är inte synliga. Dessutom upptäcks också störningar i strukturen av navelsträngen, där det i stället för två artärer bara finns en.
5. Pataus syndrom, som är trisomi på kromosom 13. Det är mycket sällsynt, cirka ett fall per 10 000 nyfödda, och som regel dör cirka 95% av spädbarn med detta syndrom under de första månaderna av livet. När man utför ett ultraljud i dessa fall noterar läkaren en nedgång i utvecklingen av långa ben och hjärnan, en omphalocele och en ökning av fostrets hjärtfrekvens.
6. Triploidi, som är en genetisk abnormitet som kännetecknas av en trippel uppsättning kromosomer, som åtföljs av förekomsten av många utvecklingsstörningar.
7. Smith-Opitz syndrom. Störningen är en autosomal recessiv genetisk störning som orsakar metabola störningar. Som ett resultat utvecklar det utvecklande fostret många defekter och patologier, autism och mental retardation. Syndromet förekommer i ett fall av 30 000.
8. Cornelia de Langes syndrom, som är en genetisk abnormitet som orsakar mental retardation hos det ofödda barnet. Förekommer i ett fall av 10 000.
9. Fetal anencefali. Denna utvecklingspatologi är sällsynt. Spädbarn med denna störning kan utvecklas inuti livmodern, men de kan inte leva och dö direkt efter födseln eller senare i livmodern. Med denna anomali saknar fostret hjärnan och benen i kranialvalvet.

Screening under första trimestern gör att vi kan identifiera många kromosomala sjukdomar och utvecklingsstörningar hos det ofödda barnet i de tidiga stadierna av graviditeten. Screening gör att du kan minska andelen barn som föds med medfödda anomalier, samt rädda många graviditeter där det finns ett hot om uppsägning genom att vidta åtgärder i tid.

Från ögonblicket att bli gravid börjar varje blivande mamma ställa in sig på många tester, analyser och medicinska konsultationer. Oavsett hur skrämmande allt detta kan vara för gravida kvinnor, utan sådan forskning är det omöjligt att identifiera sannolika allvarliga risker förknippade med fostrets hälsa. Under hela perioden är det nödvändigt att följa hela det förebyggande programmet, som ordineras av den behandlande gynekologen.

Det är viktigt att inte försumma de rekommenderade testerna. En av de mest obligatoriska prov biokemisk screening övervägs. Trots det oattraktiva namnet är denna analys mycket användbar för att skapa en bild av det ofödda barnets hälsa.

Vad det är

Biokemisk blodscreening är en ganska snäv profilanalys. Gäller primära och sekundära testkategorier. Upptäcker tecken på sjukdomar som hepatit B och röda hund. I den utökade versionen låter analysen dig bestämma närvaron av syfilis och HIV-infektion i blodet.

Icke desto mindre anses huvudfunktionen för screening vara att identifiera fostrets predisposition för patologier. Resultaten av analysen visar också tydligt hur vissa sjukdomar kommer att utvecklas i embryot i framtiden. I detta avseende bygger den behandlande läkaren ett steg-för-steg-program för behandling eller förebyggande av patologier.Biokemisk screening låter dig bestämma Rh-faktorn och blodtypen. Dessa egenskaper kommer att vara extremt användbara i framtiden om mamman behöver korrekt behandling. För att ordinera allvarliga hormonella läkemedel är det viktigt att känna till Rh-faktorn för den gravida kvinnan och hennes barn.

Förfarandet inkluderar undersökning av korion, från vilken moderkakan sedan bildas, bedömning av livmoderns tonus och äggstockarnas tillstånd. Under studien bestäms halvklotens symmetri och utvecklingsgraden av fostrets hjärna, närvaron och symmetrin hos armar och ben, hjärtats och magens korrekta läge, lårbenens längd, humeri, underarm och skenbenen mäts.

Vid beräkning av riskerna för att utveckla genetisk patologi hos fostret, beaktas följande, beroende på graviditetsveckan:

1. Tjockleken på nackutrymmet (TN), det vill säga avståndet från den inre ytan av huden på nacken till den yttre ytan av de mjuka vävnaderna som täcker halsryggraden. Normalt är det 0,8 - 2,8 mm, ju mer värdet på kragezonen överstiger normen, desto högre är risken för en kromosomavvikelse hos fostret. Mer exakt kan denna risk beräknas i aggregatet av alla screeningdata under graviditetens första trimester.
2. Närvaro av ett näsben; under en period av 12-13 graviditetsveckor är näsbenets längd normalt minst 3 mm.
3. Överensstämmelse mellan fostrets antropologiska parametrar och graviditetsåldern:

• biparietal huvuddiameter (BPD), avståndet från pannan till baksidan av huvudet, vid 13 veckor - i genomsnitt 26 mm;
• coccyx-parietal storlek (KTR) - längd från coccyxen till kronan, normalt från 45 till 84 mm;
• hjärtfrekvens (HR); 147-171 slag per minut vid 13 veckor.

NOTERA. Det är omöjligt att diagnostisera Downs syndrom och andra genetiska patologier endast baserat på ultraljudsdata. Det är nödvändigt att utvärdera resultaten som erhålls i samband med indikatorer på kromosomavvikelser som erhållits från ett blodprov.

Blods biokemi

Blod för biokemisk analys tas från en ven, tidigt på morgonen, på fastande mage. Den kontrollerar nivån på två viktiga indikatorer på genetiska patologier som är en del av mänskligt koriongonadotropin () - ett hormon som endast finns i en gravid kvinnas kropp:

• fritt beta (β) hCG. Ansvarig för stöd och utveckling av graviditet, utsöndrad av cellerna i embryomembranet (chorion).
  Om indikatorn är mindre än normalt, kan vi prata om hot om missfall, placentainsufficiens, utomkvedshavandeskap eller möjligheten av Edwards syndrom hos fostret. Att överskrida nivån av fritt β-hCG kan inte bara bero på kromosomala mutationer, inklusive Downs syndrom, utan också under multipelgraviditet eller maternell diabetes mellitus.
• PAPP-A-protein (plasmaprotein). Syntetiseras av plasma, säkerställer utvecklingen och funktionen av moderkakan, och är ansvarig för immunitet.
  Om indikatorn överstiger det normala värdet kan det indikera möjliga genetiska patologier hos fostret, såväl som ökad livmodertonus, graviditetsregression och hot om missfall.

En ökad BPD kan vara ett symptom på förekomsten av en hjärntumör eller bråck, eller utveckling av hydrocefalus.

I det första fallet avslutas graviditeten och behandling med antibiotika ordineras för hydrocefalus.

En kraftigt reducerad BPD i embryonhuvudet bådar inte heller gott, eftersom det är ett symptom på hjärnans underutveckling. Som regel avbryts en sådan graviditet.

Den innehåller en annan viktig indikator - storleken på näsbenet. Denna markör, liksom TVP, kan vara ett tecken på utvecklingen av Downs syndrom i embryot.

Trots det faktum att prenatal undersökning i de tidiga stadierna (10-11 veckor) inte tillåter att bedöma storleken på näsbenet, under denna period visualiseras det fortfarande på skärmen.

Redan vid 12-13 veckor ska ett prenatalt ultraljud visa att näsbenet är normalt, en storlek på minst 3 mm anses vara normal.

Prenatal första biokemiska screening innebär att man undersöker nivåerna av två hormoner, varför det också kallas ett "dubbeltest".

Biokemisk screening hjälper till att identifiera och bestämma nivån av hCG i blodet hos den blivande mamman, samt undersöka blodplasma för närvaro och mängd protein (PAPP).

Båda dessa ämnen finns endast i blodet hos kvinnor som bär ett barn.

Så snart den första prenatala biokemiska screeningen har utförts, utförs avkodningen av de färdiga resultaten med hänsyn till de etablerade standarderna:

1. hCG-nivån under den första trimestern bör vara 0,5 - 2 MoM;
2. nivån av PAP under den första trimestern bör vara från vecka 9 till 13 – 0,17 – 6,01 mIU/ml.

En stark avvikelse från de etablerade standarderna för ett prenatalt test kan vara ett symptom på utvecklingen av Downs eller Edwards syndrom, men endast en läkare kan bedöma förekomsten av sådana patologier, med hänsyn till ytterligare undersökningar.

Andra trimestern prenatalt biokemiskt test

Om ett prenatalt test under den första trimestern kan upptäcka upp till 95% av fallen av kromosomavvikelser, är ett prenatalt screeningtest i tid under andra trimestern inte mindre informativt i detta avseende.

Men huvudsyftet med den andra prenatala undersökningen är att upptäcka neuralrörsdefekter och andra fostermissbildningar, samt att utföra beräkningar som därefter gör det möjligt att identifiera risken för medfödda ärftliga eller kromosomala sjukdomar, bland dem:

1. Patau syndrom;
2. ärftliga sjukdomar Shershevsky-Turners syndrom och Smith-Opitz syndrom;
3. polyploidi.

Som regel, efter att mamman har genomgått den första omfattande undersökningen, föreskrivs screening för andra trimestern antingen på begäran av de framtida föräldrarna eller enligt ordination av en läkare i specifika fall.

Screening för andra trimestern utförs vid 16–20 veckor. Bedömning av biokemiska blodparametrar hos den blivande mamman utförs vid 16–18 obstetriska veckor.

Innan hon donerar blod för analys måste en gravid kvinna ha med sig en ultraljudsundersökning av den första trimestern som visar det exakta stadiet av graviditeten.

Innan man donerar blod för en biokemisk analys, fyller läkaren som skickar den gravida kvinnan för undersökning i det andra screeningformuläret med henne, där hon anger resultaten av ultraljudet, förfallodatumet, parametrarna för TVP och CRT.

Allt detta är data från en ultraljudsundersökning av den första trimestern, eftersom det är för tidigt att göra det andra ultraljudet vid 16-18 veckor, det utförs vid 20-21 veckor.

Den gravida kvinnan tar det ifyllda frågeformuläret enligt alla regler till laboratoriet, där blod tas för hCG, AFP och NEZ.

Det viktigaste är att ta testerna på fastande mage, och på tröskeln till proceduren ät inte för salt, kryddig eller fet mat, vilket kan förvränga de erhållna resultaten.

När resultaten av biokemisk screening av andra trimestern är klara, studerar läkaren den mottagna informationen och jämför den med de etablerade standarderna för trippeltestet, ger rekommendationer till den blivande mamman eller föreskriver ytterligare procedurer.

AFP, hCG och fri östriol

Det är vid den 16:e graviditetsveckan som en ökad eller minskad nivå av a-fetoprotein i blodet gör det möjligt att exakt identifiera en neuralrörsdefekt och andra defekter som anges i följande tabell.

HCG (humant koriongonadotropin) produceras först av embryots membran, sedan av moderkakan.

Om hormonet är normalt fortskrider graviditeten säkert, men om det prenatala biokemiska testet avslöjar abnormiteter, finns det flera orsaker till detta, som anges nedan i tabellen.

NEZ (okonjugerad östriol, fri) - hormonet produceras först av placentamembranet, sedan av fostret självt. När graviditeten fortskrider, finns det en ökning av NEZ i blodet hos den blivande mamman.

En signifikant minskning eller ökning av hormonet är ett symptom på en graviditetsstörning eller fosterutvecklingspatologi.

Avvikelser från normen kan orsakas av följande skäl:

Korrekt tolkning av resultaten är mycket viktigt. Om den andra screeningen bekräftar att de erhållna uppgifterna inte ligger inom normala gränser, måste du definitivt konsultera en läkare.

Prenatal andra screening utesluter inte möjligheten att erhålla antingen falskt negativa eller falskt positiva resultat.

Därför bör blivande mammor inte självständigt tolka riskerna, vilket i slutändan kan påverka deras nervsystem i hög grad.

Om resultaten av den andra prenatala screeningen kraftigt avviker från normen, bör detta faktum inte betraktas som en dödsdom, åtminstone tills ytterligare forskning har utförts.

Varje gravid kvinna står inför screening under den första trimestern och sedan en andra screening under den andra trimestern. När jag var gravid för första gången fick jag veta att jag behövde undersökas. Vad det är och varför förklarades inte i detalj, jag var själv tvungen att leta efter information på Internet. När allt kommer omkring är det viktigt att förbereda sig ordentligt för denna studie så att resultaten är så tillförlitliga som möjligt. Men inte ens noggrann förberedelse ger dig en 100% garanti för att resultaten blir korrekta.

Läs i den här artikeln varför screening i 1:a trimestern, vilka studier detta koncept innehåller, hur man förbereder sig för dem och hur man dechiffrerar resultaten.

Screening - vad är det?

Screening i graviditetens 1:a trimester är en speciell undersökning av fostret för utvecklingsfel. Screening utförs från 10 till 13 veckor. På mödravårdskliniken får absolut alla gravida kvinnor veta behovet av sådan forskning och ges anvisningar. Men en gravid kvinna kan vägra screening. I det här fallet kommer hon att bli ombedd att skriva ett skriftligt avslag.

Jag gjorde båda screeningtesterna under min första graviditet och jag minns fortfarande hur orolig och nervös jag var. För jag kände till ett fall där en kvinna fick veta att hon skulle få ett barn med Downs syndrom, men hon gjorde ingen abort. Som ett resultat föddes ett helt friskt barn. Kan du föreställa dig vad hon gick igenom under dessa 9 månader?

Tyvärr finns det också fel av motsatt karaktär. Screening kan inte alltid förutsäga födelsen av ett sjukt barn.

Själva screeningen består av två studier – ultraljud och blodgivning från en ven för biokemi. Helst bör du göra dessa två behandlingar samma dag för att få mer exakta resultat.

Det är viktigast att screena följande kategorier av kvinnor under den första trimestern:

• de som har haft 2 eller flera missfall eller för tidigt födda;
• de som hade en tidigare frusen graviditet;
• som har släktingar eller barn med genetiska sjukdomar;
• ålder över 35 år;
• om en kvinna hade en viral eller bakteriell infektion i de tidiga stadierna;
• om kvinnan tog mediciner som inte bör tas av gravida kvinnor;
• om den gravida kvinnan har ett nära familjeförhållande med barnets far;
• som har ett "skadligt" jobb;
• för alkohol-, tobaks- och drogberoende.

Vilka patologier upptäcks vid den första screeningen.

Under screening under den första trimestern genomförs studier för att identifiera följande patologier:

1. Downs syndrom. Detta är en kromosomal patologi när det 21:a kromosomparet har tre kromosomer istället för två. Detta syndrom är inte sällsynt, 1 fall förekommer av 700 foster. Risken att utveckla detta syndrom ökar med moderns ålder.
2. Pataus syndrom. Detta är också en kromosomal patologi när det finns ytterligare en kopia av kromosom 13 i cellerna. Födelsetalen för barn med detta syndrom är 1 på 7 000 eller 10 000. Barn födda Med denna patologi dör de i de flesta fall före 1 års ålder, eftersom de har mycket allvarliga utvecklingsavvikelser.
3. Edwards syndrom. Detta är en kromosomsjukdom när det finns tre kromosomer i det 18:e kromosomparet. Med denna patologi finns det många olika utvecklingsdefekter. Detta syndrom förekommer hos 1 barn av 5000-7000.
4. Smith-Opitz syndrom. Detta är en ärftlig sjukdom som orsakas av genmutationer. Detta stör metabolismen av kolesterol, vilket är nödvändigt för embryot för korrekt utveckling av hjärnan, nervsystemet, extremiteterna och andra viktiga funktioner. Förekomsten av sjukdomen är 1 på 20 000-30 000.
5. Triploidi. Detta är en sällsynt kromosomavvikelse. I det här fallet har fostret, istället för de 46 kromosomerna som krävs (23 från fadern, 23 från modern), 69 kromosomer. I de flesta fall slutar sådana graviditeter i missfall, mindre ofta föds barn levande, men med flera sjukdomar.
6. De Langes syndrom. Orsaken till denna sjukdom är genmutationer. Skador på inre organ kan variera i svårighetsgrad.
7. Omphalocele. Detta är en allvarlig missbildning när barnets bukorgan (tarm och lever) är belägna utanför, i navelsträngen, som är vidgade.
8. Neuralrörspatologier.

   Tidpunkt för screening i 1:a trimestern och förberedelse för den.

Den första screeningen måste göras från början av den 10:e veckan till slutet av den 13:e veckan. Och det är bäst att göra det vid 11-12 veckor. Gynekologen kommer att berätta det bästa ögonblicket, baserat på datumet för din senaste menstruation.

Den första screeningen efter den 13:e veckan kan inte längre anses tillförlitlig.

Förbereder sig för ett ultraljud. Denna procedur kan göras på två sätt: transvaginalt och abdominalt.

Den transvaginala metoden anses vara mer exakt än ultraljud genom buken. Detta ultraljud utförs med en speciell sensor, som förs in i slidan. I det här fallet sätts en kondom på sensorn, som smörjs med en speciell gel. Detta ultraljud avgör om det finns ett hot om missfall eller om det finns ett hot om placentaavlossning. Ingen speciell förberedelse krävs för ett sådant ultraljud, det görs på en tom blåsa.

Om du föredrar att göra ett ultraljud bukväggen (genom bukväggen) måste du fylla blåsan. För att göra detta, en halvtimme före testet, drick 0,5-1 liter stillastående vatten och gå inte på toaletten. För ultraljud i andra trimestern behöver du inte längre göra detta. Det är tillrådligt att tarmarna är tomma. Det vill säga att du inte behöver äta minst 4 timmar innan ultraljudet.

Förbereder för blodinsamling.

För att resultatet ska bli så exakt som möjligt måste du följa viktiga regler. Först doneras blod på fastande mage. Det betyder att du inte ska äta på minst 6 timmar innan detta test. Du kan dricka lite vatten, men låt dig inte ryckas med.

För det andra måste du gå på en speciell diet en eller två dagar innan du tar detta test. Den här dagen kan du inte äta något rökt, fett, stekt eller kryddigt. Och uteslut även choklad, citrusfrukter och skaldjur.

Förresten, det är bättre att helt och hållet utesluta choklad, citrusfrukter och jordgubbar från kosten för gravida kvinnor, så att barnet inte är utsatt för allergier. Du kan inte äta fet mat, eftersom det kommer att vara omöjligt att få normalt serum från ditt blod, och pengarna för biokemi kommer att gå till spillo.

Du måste komma för att donera blod med resultaten av en ultraljudsskanning, eftersom indikatorerna i blodprovet är nära relaterade till graviditetsstadiet. Du får biokemiresultaten om en och en halv vecka.

Avkodning av resultatet av den första screeningen.

Ultraljudsnormer i första trimestern.

Coccygeal-parietal fosterstorlek (CTF). Normen beror på graviditetsstadiet. Se tabellen för standarder för denna indikator.

Halstjocklek (TCT). Denna indikator anses vara mycket viktig vid screening för genetiska störningar.

En TVP-storlek på mer än 3 mm kan betraktas som en risk för att utveckla Downs eller Edwards syndrom.

Näsben.

Denna indikator anses vara mycket viktig, för i Downs syndrom upptäcks inte detta ben i de tidiga stadierna.

Normalt, vid 10-11 veckor, upptäcks detta ben redan på ett ultraljud, men det mäts inte. Vid 12-13 veckor ska näsbenet vara minst 3 mm. Om denna indikator är mindre än normalt och kragezonen är mer, kan detta indikera utvecklingen av Downs syndrom.

Foster hjärtfrekvens (HR).

Biparietal storlek (BPR)- detta är avståndet mellan parietalknölarna.

Dessutom mäter ultraljud storleken på inre organ, bedömer tillståndet och placenta previa och tittar på navelkärlen. Ett ultraljud kommer att bestämma den exakta graviditetsåldern.

Tolkning av blodprovsvar för hormoner.

Efter ultraljudet måste du donera blod från en ven för hormoner. Läs här normerna för ett biokemiskt blodprov i 1:a trimestern. Denna gång undersöks blodet för två markörer - β-hCG (humant koriongonadotropin) och PAPP-A (graviditetsassocierat protein A).

Koriongonadotropin.

Om nivåerna av detta hormon nedsatt, då indikerar detta en patologi hos moderkakan eller ökad risk Edwards syndrom. Ökade mängden av dessa hormoner kan vara förknippad med utvecklingen av Downs syndrom. Och även detta hormon kommer att vara mer än normalt under graviditeten med tvillingar.

RARR-A. Detta är ett protein som produceras av moderkakan. Mängden av dessa proteiner ökar med graviditeten.

Under ett blodprov beräknas också MoM-koefficienten. Normalt är denna koefficient 0,5-2,5 i detta skede av graviditeten. Om graviditeten är tvillingar kan MoM vara upp till 3,5.

Om MoM är under 0,5 tolkas detta som en risk att utveckla Edwards syndrom, MoM över 2,5 är en risk att utveckla Downs syndrom.

Hur beräknas risken för medfödda patologier hos fostret?

Efter godkänd screening ska du få resultatet av undersökningen. Dessa resultat bör indikera riskerna för varje enskilt syndrom. Till exempel Downs syndrom - risk 1:380. Det betyder att kvinnor med samma screeningresultat föder 1 sjukt barn per 380 friska.

Denna beräkning görs med hjälp av ett speciellt datorprogram i vilket dina ultraljudsdata, resultaten av ett biokemiskt blodprov, samt ålder, individuella egenskaper hos kroppen, samtidiga sjukdomar och patologier och skadliga faktorer skrivs in. Och om man tar alla dessa parametrar tillsammans, beräknar programmet riskerna.

En risk på 1:250-1:380 anses vara hög. I det här fallet hänvisas de alltid till en genetiker för konsultation. För en korrekt diagnos kommer föräldrar att bli ombedda att genomgå ytterligare tester: fostervattenprov eller korionvillusbiopsi. Dessa studier kan vara livshotande för barnet (1 % av barnen dör efter en sådan intervention). Men efter fostervattenprov kommer de att berätta med nästan 100% garanti om barnet är friskt eller inte.

Om risken för patologier är låg, kommer den gravida kvinnan under andra trimestern att skickas för en andra schemalagd screening.

Vad påverkar screeningresultaten.

Som jag skrev ovan kan screeningresultaten vara felaktiga. Det finns faktorer som kan påverka det slutliga resultatet.

• Om en gravid kvinna är överviktig kommer mängden hormoner att ökas, även om detta inte indikerar fosterpatologi. Och om den blivande mammans vikt är för låg kommer mängden hormoner att vara mindre än normalt.
• Med diabetes under första trimestern kommer mängden hormoner att vara under det normala. I det här fallet kommer resultaten av blodprovet att vara opålitliga.
• Om en kvinna är gravid med tvillingar, genomgår hon bara ett ultraljud, eftersom de exakta normerna för hormoner är okända.
• Om graviditet inträffar som ett resultat av IVF kommer hCG-nivån att vara högre än normalt och PAPP kommer att vara lägre.
• Det känslomässiga tillståndet hos kvinnan som undersöks kan också påverkas. Därför är det bättre att inte tänka på det dåliga, utan att ställa in det bra resultat och oroa dig inte.

Funktioner av screening under första trimestern.

Ultraljudsundersökning för Downs syndrom.

Med denna sjukdom är näsbenet inte synligt i 70% av fallen under första trimestern. Men du bör veta att ibland även hos friska barn kanske inte detta ben upptäcks. Kragearean är mer än 3 mm. Störning av blodflödet i venflödet. Ökad hjärtfrekvens, förstorad blåsa. Överkäken är mindre än normalt. Ansiktsdragen är utjämnade.

Edwards syndrom.

Pulsen är under det normala. Näsbenet är inte identifierat. En navelsträngsartär istället för två. En omphalocele är närvarande (när vissa inre organ är externt belägna i hernialsäcken).

Pataus syndrom.

Hjärnans utveckling är nedsatt. Pulsen ökade. Omphalocele. Fostrets storlek är mindre än förväntat i detta skede.

Det är bättre att genomgå screening i första trimestern på ett ställe för att få de mest tillförlitliga resultaten. Rätt förberedelse för screening och en positiv attityd spelar också en viktig roll. Kom ihåg att screening inte är en diagnos. Och i händelse av ökade risker kommer endast ytterligare forskning att hjälpa till att fastställa sanningen.

Prenatal screening eller screening under första trimestern – vad är denna procedur? Hur fungerar det och vad visar det? Dessa frågor ställs ofta av blivande mammor på tröskeln till undersökningen.

Screening är bara en diagnos som utförs för att identifiera möjliga patologier, störningar och genetiska avvikelser intrauterin utveckling barn. Tidsfristen för att schemalägga ingreppet är tidigast 11 veckor. Det är obligatoriskt att ta det upp till 13 veckor och 6 efterföljande tillåtna dagar under graviditeten:

• den blivande moderns ålder är mer än 35 år;
• fall av fosterdöd;
• missfall;
• infektionssjukdomar och inflammatoriska sjukdomar;
• möjlig genetisk risk för komplikationer, befintliga patologier hos det tidigare fostret;
• familjeband mellan föräldrar;
• förekomst av fall av alkoholism, drogberoende, rökning i familjen;
• arbete i farlig produktion;
• tar illegala droger.

Den allra första screeningen utförs i enlighet med hälsoministeriets resolution. Gynekologen bestämmer vilken vecka det ska göras. Vanligtvis senast 13 förväntade veckor. Den föreskrivna screeningen för den första trimestern inkluderar en ultraljudsundersökning, blodprov och en grundlig biokemisk analys av dess sammansättning.

Diagnos vid första ultraljudet

Utförs vanligtvis vid misstanke om befruktning. Redan från den andra veckan av försening av den förväntade menstruationen visar en ultraljudsundersökning närvaron av graviditet, ungefärliga datum fostret, dess utveckling och eventuella sjukdomar eller störningar. Det passerar buken, det vill säga bukväggen används för undersökning, utan införande i slidan. Förberedelse krävs:

• diet. Cirka 3 dagar innan schemalagd tentamen. Du bör inte äta baljväxter, kål, kolsyrade drycker, bakverk eller frukt före ett ultraljud;
• full blåsa. 3 timmar före ultraljudet ska du inte kissa;
• utförs strikt på fastande mage. Du ska inte äta mat 4 timmar före diagnosen.

Mindre vanligt kan ett transvaginalt eller bäcken ultraljud utföras. Mer informativt. Diagnosen görs genom att en ultraljudssensor förs in i slidan. Förberedelser och specialkost inte nödvändig. Screeningindikatorer under graviditeten under de första veckorna:

• livmoderns läge. Betyder "anteflexio";
• konturer. Måste definieras som slät;
• livmodermått: 70 mm x 60 mm x 40 mm. Motsvarar längd, bredd, diameter;
• väggar. Ekogeniciteten är homogen;
• befruktat ägg. Diameter upp till 5 mm eller mer beroende på period;
• decidualisering av endometriet. Indikerar graviditet;
• livmoderhålan är homogen;
• äggstocksstorlekar. Bredd, längd och tjocklek motsvarar följande värden: 25mm x 30mm x 15mm.

Denna undersökning är vanligtvis en del av en vanlig läkarundersökning. En gynekolog kan inte alltid bestämma graviditeten på egen hand. Om graviditetstestet visar ett positivt resultat, ytterligare diagnostik genomförs i ett tidigt skede. Ett ultraljud kan inte göras tidigare än 1,5-2 veckor efter utebliven mens.

Ultraljud vid 12 veckor

Förskrivet av en gynekolog. Det utförs inom kliniken av specialister från 11 till 13 veckor. För att bestämma patologier och störningar i fostrets utveckling och graviditet. Förberedelse krävs:

• diet. Under 3 dagar, fullständig uteslutning av godis, choklad, skaldjur, fet mat, baljväxter och kål;
• kissa inte på 2-3 timmar innan testet. När du utför buken, externt ultraljud.

I rätt tid visar en ultraljudsundersökning den möjliga genetiska risken att få ett sjukt barn. Ytterligare studier av problemet är nödvändiga. De första veckorna av graviditeten är mycket viktiga. Normen för följande värden bör anges i resultaten:

• embryots storlek. Mätningar tas från huvudet till svanskotan. KTE-indikator;
• avstånd från tempel till tempel. BPR-data;
• tjocklek, densitet av kragutrymmet, TVP;
• beräkning av hjärtslag och deras frekvens, hjärtfrekvens.

Alla framtida föräldrar drömmer om att ta reda på barnets kön genom ett ultraljud vid 12 veckor. Men detta kan inte fastställas med säkerhet. Fel från läkares sida är alltför vanliga. I det här fallet är det bättre att utföra ett ultraljud vid 16 veckors fosterutveckling.

Norm och tolkning av resultat

Många patienter frågar vilken vecka som är den bästa tiden att göra ultraljudsscreening. Om det finns data från ett tidigare ultraljud tilldelas exakta datum, som förutsätter 12 veckors graviditet. I andra fall bestäms tidpunkten genom en gynekologisk undersökning. Normen och tolkningen av resultaten från det första ultraljudet bör ha följande indikatorer:

• 10 veckor. KTR 33 - 41 mm. TVP upp till 2,2 mm. Näsbenet är synligt. Pulsen är 161-179 slag. BPR 14 mm;
• 11 veckor. CTE upp till 50 mm. TVP – upp till 2,4 mm. Näsbenet visualiseras. Puls – 153 – 177. BPR 17 mm;
• 12 veckor. CTR upp till 59 mm. TVP upp till 2,5 mm. Näsbenet är mer än 3 mm. Pulsen är 150-174. BPR 20 mm;
• 13 veckor. CTE inte mer än 73 mm. TVP upp till 2,7 mm. Näsben mer än 3 mm. Puls - 147-171. BPR 26 mm.

Utöver dessa data bestäms barnets huvudomkrets, strukturen av hjärndelarna och avståndet från benen: frontal och occipital. Underarmarna, bäckenbenen och låren är synliga. Storlekar på hjärtat och ventriklarna. Läkaren tar hänsyn till fostervatten och moderkakans tjocklek. Dåliga ultraljudsresultat är också möjliga, vilket indikerar en genetisk risk för att utveckla ett sjukt foster och motsvarande syndrom:

• Ner. TVP- eller nackvecket på barnets hals har en bredd på upp till 2,8. Den är fylld med vätska. Vid Downs syndrom är vätskan mörk till färgen. Näsbenet förkortas, avståndet mellan ögonen ökas, takykardi och hjärtpatologier observeras;
• Edwards. Det finns bradykardi eller en minskning av hjärtfrekvensen hos fostret, det finns inget näsben, endast en artär observeras i navelsträngen, ett bukbråck;
• Patau. Förstorad blåsa, takykardi, försämrad hjärnbildning;
• Svarvare. Fostret har en snabb, onaturlig hjärtrytm och utvecklingsförsening motsvarande 8 veckors graviditet;
• Smith-Lemli-Opitz. Ärftlig genetisk sjukdom. Anledningen är en kränkning av kolesterolmetabolismen. Karaktäriserad av mutationer, kraniofaciala anomalier, neurologiska abnormiteter;
• de Lange. En sjukdom där den genetiska riskfaktorn är 25 %. Tillståndet är möjliga mutationer hos föräldrarna. Hos fostret är den falska positiva frekvensen 5 %;
• Triploidi. Brist på uppdelning i motsvarande delar av hjärnan, holoprosencefali. Minskad hjärtfrekvens, bradykardi. Omphalocele eller felställning av bukorgan. Förstoring av njurbäckenet och mer än två cystor i kranialområdet.

För vidare undersökning tas blod från den gravida kvinnan, samt prover från fostret. Om minst en av ovanstående överträdelser hittas avbryts graviditeten. Det är därför screening är så viktigt. Varje avvikelse från normen väcker misstankar hos specialister.

Biokemisk screening

Denna undersökning måste göras omedelbart efter ultraljudsdiagnosen. Vad är detta: biokemisk screening? När tidpunkten för graviditeten har identifierats, är alla indikatorer på fostrets utveckling indikerade, ett biokemiskt blodprov eller genetisk screening måste utföras. Hur går förberedelserna till:

• uteslutning från kosten av livsmedel som orsakar allergier. Choklad, rökt kött, skaldjur;
• förbud mot fet mat;
• att utföra analysen strikt på fastande mage. Det är förbjudet att ens dricka vatten.

Det är lämpligt att studera blodets hormonella sammansättning samma dag som en ultraljudsundersökning. Då kommer läkaren att objektivt kunna utvärdera resultaten och data som erhållits. Normerna för den biokemiska sammansättningen av blod övervägs enligt tre indikatorer. Dessa värden är: humant koriongonadotropin β-hCG, PAPP-A-protein och MoM.

Biokemiska screeningsresultat: β-hCG-data

Det visas som en andra linje när du tar ett vanligt graviditetstest hemma. HCG-nivåerna är tvetydiga. Om det är förhöjt i blodet är det möjligt att framtida föräldrar bör förvänta sig tvillingar. Tolkning av β-hCG resulterar i ng/ml:

• 10 veckor från 25,8 till 181,6;
• 11 veckor från 17.4 till 130.4;
• 12 veckor från 13,4 till 128,5;
• 13 veckor från 14.2 till 114.7.

Om beta-hCG är förhöjt i något skede kan fostret ha Downs syndrom och modern kan ha diabetes mellitus eller toxicos. En minskning av β-hCG-normen varnar för en möjlig patologi som Edwards syndrom, risk för missfall, placentainsufficiens eller ektopisk graviditet. Fram till 12:e veckan ökar detta hormon, men inom normala gränser. Efter det går det ner.

PAPP-A norm vid 12 veckor

Ett protein, protein-A, som produceras av moderkakan under graviditeten. Det indikerar det normala förloppet av fostrets utveckling. Om PAPP-A är förhöjt kan en kvinna få missfall eller missfall. En minskning av protein indikerar genetiska sjukdomar. Normala nivåer av PAPP-A i blodet:

• 10-11 veckor. PAPP-A från 0,45 mIU/ml till 3,73 mIU/ml;
• 11-12 veckor. PAPP-A från 0,78 mIU/ml till 4,77 mIU/ml;
• 12-13 veckor. PAPP-A från 1,03 mIU/ml till 6,02 mIU/ml
• 13-14 veckor. PAPP-A från 1,47 mIU/ml till 8,55 mIU/ml.

Låga doser är en genetisk risk för patologier. Sjukdomar som Downs syndrom, Edwards syndrom, de Langes syndrom. Detta test är endast giltigt i upp till 14 veckor. Under andra trimestern blir det oinformativt.

Efter alla mottagna data beräknar läkaren avvikelseskoefficienten från normen, MoM. Vanligtvis varierar det från 0,5 till 2,5. Om det överskrids till ett värde på 3,5 betyder det att det finns flera embryon. Den slutliga typen av resultat kan vara "positiv" för patologi eller "negativ". Efterföljande undersökning kommer att äga rum under 2:a trimestern.

Den ungefärliga kostnaden för denna procedur beror på platsen där den utförs. Prenatal diagnostik kommer att kosta 1 600 rubel. Skillnaden mellan ultraljud och biokemisk blodprovtagning för forskning bör inte vara mer än 5 dagar. Du måste ha med dig all information om tidigare undersökningar.

Screening för första trimestern: vad ska diagnostik visa?